Qu'est-ce que le spina bifida?
Le spina bifida décrit diverses anomalies congénitales causées par une formation incomplète de la colonne vertébrale in utero . Outre les problèmes associés directement aux mouvements provenant de la colonne vertébrale, le spina bifida provoque souvent des lésions nerveuses permanentes dans les zones touchées. Bien que les lésions de la colonne vertébrale puissent être corrigées chirurgicalement, les nerfs ne sont généralement pas réparables et peuvent altérer le fonctionnement et les mouvements du cerveau.
Une partie de la colonne vertébrale peut être exposée à l'extérieur et remarquée à la naissance. La chirurgie consiste généralement à fermer la colonne vertébrale et à placer des greffes de peau sur les zones exposées. Les difficultés de mouvement dépendent de la région de la colonne vertébrale touchée. Par exemple, le spina bifida dans la région lombaire, zone située entre l'abdomen et le pelvis, a tendance à toucher les jambes, les pieds et les genoux. Habituellement, les personnes souffrant de malformations lombaires ne peuvent ni marcher ni se tenir debout.
Le spina bifida est classé par lieu et gravité. Il en existe trois formes: le spina bifida cystica, le spina bifida occulta et le méningocèle. Le spina bifida cystica est la forme la plus grave et la plus difficile. La moelle épinière est ouverte et peut avoir été totalement mal formée. La fonction cérébrale et les mouvements sont considérablement affectés, de nombreux enfants étant totalement ou partiellement paralysés. Le liquide dans le cerveau, l'hydrocéphalie, est également un phénomène fréquent qui nécessite un shunt pour réduire le liquide.
Certaines études indiquent que la chirurgie fœtale peut aider à réduire les déficiences causées par le spina bifida cystica. Des études sur les enfants à naître atteints de ce type de spina bifida montrent que les lésions nerveuses s'aggravent à mesure que la grossesse avance. Plusieurs essais cliniques sont en cours pour évaluer les avantages d'une fermeture précoce de la colonne vertébrale pour réduire les symptômes après la naissance. Ces essais sont encore nouveaux, de même que la possibilité de pratiquer une intervention chirurgicale sur un enfant à naître. Cependant, les résultats préliminaires semblent prometteurs.
Le spina bifida occulta est l’un des types les moins dommageables. La colonne vertébrale n'est pas exposée à la naissance et beaucoup peuvent grandir complètement inconscients de leur état. La douleur dans les jambes a tendance à se manifester chez les adultes de 30 à 40 ans. Certaines personnes peuvent être diagnostiquées plus tôt si leurs hanches, leurs genoux ou leurs jambes sont déformés. Le traitement consiste généralement à fermer la très petite fracture ou l'ouverture de la colonne vertébrale. Les dommages nerveux, cependant, sont généralement permanents, bien que la douleur puisse être réduite.
Le méningocèle spina-bifida semble généralement le pire, mais il donne les meilleurs résultats pour le traitement. La peau ne s'est peut-être pas formée sur la colonne vertébrale. Les méninges, ou tissus membraneux de la colonne vertébrale, sont généralement poussés à travers la peau, ce qui provoque la formation d'un gros kyste sur le dos. Bien que ces tissus puissent être endommagés quelque peu, les nerfs ne sont généralement pas endommagés. La chirurgie replace les méninges dans la colonne vertébrale et donne souvent d'excellents résultats.
Toutes les causes du spina bifida ne sont pas connues. Cependant, des études menées dans les années 90 ont conclu que la prise quotidienne d'acide folique avant la grossesse réduisait considérablement le risque. Habituellement, le spina bifida commence par une malformation du tube neural qui se forme au cours de la quatrième semaine de grossesse. Il est donc nécessaire de prendre de l'acide folique avant la conception pour être efficace.
De nombreux tests précoces permettent de rechercher le spina bifida et d'autres anomalies du tube neural. L'amniocentèse peut montrer des signes de spina bifida et d'autres anomalies congénitales. Elle est généralement pratiquée entre les semaines de gestation 14 et 16. L'échantillonnage chronique des villosités peut également permettre une détection beaucoup plus tôt, mais les résultats sont quelque peu controversés et peuvent ne pas toujours être exacts. Les deux tests comportent des risques pour le fœtus. Lorsqu'une mère a déjà donné naissance à un enfant atteint de spina bifida, le risque peut être légèrement accru. La plupart des obstétriciens recommandent à la fois le test prénatal des types ci-dessus et le conseil génétique.
La chirurgie fœtale et une meilleure compréhension du spina bifida peuvent aider à éliminer ses dommages et son existence. Les personnes touchées peuvent avoir une déficience significative et des difficultés à vivre dans un monde non adapté aux personnes handicapées. On espère que d'autres études dans ce domaine aideront les générations futures d'enfants à éviter le spina bifida, sous quelque forme que ce soit.