Wat is Spina Bifida?
Spina bifida beschrijft verschillende geboorteafwijkingen veroorzaakt door onvolledige vorming van de wervelkolom in de baarmoeder . Samen met problemen die direct verband houden met beweging afkomstig van de wervelkolom, veroorzaakt spina bifida vaak permanente zenuwschade aan de getroffen gebieden. Hoewel schade aan de wervelkolom chirurgisch kan worden gecorrigeerd, zijn zenuwen over het algemeen niet te repareren en kunnen de hersenfunctie en beweging worden aangetast.
Een deel van de wervelkolom kan aan de buitenkant worden blootgesteld en bij de geboorte worden opgemerkt. Chirurgie wordt meestal ondernomen om de wervelkolom te sluiten en huidtransplantaten te plaatsen over gebieden waar de wervelkolom wordt blootgesteld. Bewegingsmoeilijkheden zijn afhankelijk van het gebied van de wervelkolom. Spina bifida in het lumbale gebied, het gebied tussen de buik en het bekken, heeft bijvoorbeeld de neiging om de benen, voeten en knieën te beïnvloeden. Gewoonlijk kunnen mensen met lumbale misvormingen niet lopen of staan.
Spina bifida is gecategoriseerd op locatie en ernst. Er zijn drie vormen en deze zijn: spina bifida cystica, spina bifida occulta en meningocele. Spina bifida cystica is de meest ernstige en moeilijkste vorm. Het ruggenmerg is open en mogelijk volledig onjuist gevormd. Hersenfunctie en beweging worden aanzienlijk beïnvloed, met veel kinderen volledig of gedeeltelijk verlamd. Vloeistof in de hersenen, hydrocephalus, komt ook vaak voor en vereist een shunt om vloeistof te verminderen.
Sommige studies geven aan dat foetale chirurgie kan helpen bij het verminderen van stoornissen veroorzaakt door spina bifida cystica. Studies van ongeboren kinderen met dit type spina bifida tonen aan dat zenuwbeschadiging verergert naarmate de zwangerschap vordert. Er zijn verschillende klinische onderzoeken gaande om het voordeel van een vroege sluiting van de wervelkolom te evalueren om de symptomen na de geboorte te verminderen. Deze onderzoeken zijn nog steeds nieuw, evenals de mogelijkheid om een ongeboren kind te opereren. Voorlopige resultaten zien er echter veelbelovend uit.
Spina bifida occulta is een van de minst schadelijke soorten. De wervelkolom wordt niet blootgesteld bij de geboorte, en velen kunnen opgroeien volledig onbewust van hun toestand. Pijn in de benen manifesteert zich meestal bij volwassenen in de dertig en veertig. Sommige mensen kunnen eerder worden gediagnosticeerd als de heupen, knieën of benen vervormd zijn. De behandeling draait meestal rond het sluiten van de zeer kleine fractuur of het openen van de wervelkolom. Zenuwbeschadiging is echter meestal permanent, hoewel de pijn kan worden verminderd.
Meningocele spina bifida ziet er meestal het slechtst uit, maar heeft de beste uitkomst voor de behandeling. De huid heeft zich mogelijk niet gevormd over de wervelkolom. De hersenvliezen of het membraanweefsel van de wervelkolom worden meestal door de huid geduwd waardoor een grote cyste op de rug ontstaat. Hoewel deze weefsels enigszins kunnen worden beschadigd, worden de zenuwen meestal niet beschadigd. Chirurgie plaatst de hersenvliezen terug in de wervelkolom en resulteert vaak in een uitstekend resultaat.
Niet alle oorzaken voor spina bifida zijn bekend. Studies in de jaren negentig concludeerden echter dat het dagelijks nemen van foliumzuur voorafgaand aan de zwangerschap het risico aanzienlijk vermindert. Gewoonlijk begint spina bifida met misvorming van de neurale buis, die zich vormt in de vierde week van de zwangerschap, dus foliumzuur moet vóór de conceptie worden ingenomen om effectief te zijn.
Veel vroege tests kunnen scannen op spina bifida en andere neurale buisdefecten. Vruchtwaterpunctie kan bewijs tonen van spina bifida en andere aangeboren afwijkingen, en wordt meestal uitgevoerd tussen zwangerschapsweek 14 en 16. Chronische villusbemonstering kan ook veel eerdere detectie geven, maar de resultaten zijn enigszins betwist en zijn mogelijk niet altijd nauwkeurig. Beide tests brengen risico's met zich mee voor het ongeboren kind. Wanneer een moeder al een kind met spina bifida heeft gekregen, kan het risico enigszins worden verhoogd. De meeste verloskundigen bevelen zowel prenatale testen van bovengenoemde typen als genetische counseling aan.
Foetale chirurgie en een beter begrip van Spina Bifida kunnen helpen de schade en het bestaan ervan uit te roeien. De getroffenen kunnen aanzienlijke beperkingen en uitdagingen hebben die proberen te leven in een wereld die niet is aangepast voor mensen met een handicap. Het is te hopen dat meer onderzoek op dit gebied toekomstige generaties kinderen zal helpen spina bifida in welke vorm dan ook te vermijden.