Co to jest Spina Bifida?
Rozszczep kręgosłupa opisuje różne wady wrodzone spowodowane niekompletnym uformowaniem kręgosłupa w macicy . Oprócz problemów związanych bezpośrednio z ruchem pochodzącym z kręgosłupa, rozszczep kręgosłupa często powoduje trwałe uszkodzenie nerwów w dotkniętych obszarach. Chociaż uszkodzenie kręgosłupa można skorygować chirurgicznie, nerwów zasadniczo nie da się naprawić i mogą upośledzać funkcję i ruch mózgu.
Część kręgosłupa może być odsłonięta na zewnątrz i zauważona przy urodzeniu. Zasadniczo podejmuje się operacje w celu zamknięcia kręgosłupa i umieszczenia przeszczepów skóry na obszarach, na których kręgosłup jest narażony. Trudności ruchowe zależą od tego, który obszar kręgosłupa ma wpływ. Na przykład rozszczep kręgosłupa w okolicy lędźwiowej, obszar między brzuchem a miednicą, ma tendencję do wpływania na nogi, stopy i kolana. Zwykle osoby z wadami lędźwiowymi nie mogą chodzić ani stać.
Rozszczep kręgosłupa jest podzielony na kategorie według lokalizacji i ciężkości. Istnieją trzy formy i są to: rozszczep kręgosłupa, rozszczep kręgosłupa i meningocele. Rozszczep kręgosłupa jest najcięższą i najtrudniejszą postacią. Rdzeń kręgowy jest otwarty i mógł być całkowicie nieprawidłowo uformowany. Znacząco wpływa to na funkcjonowanie mózgu i ruch, przy czym wiele dzieci jest całkowicie lub częściowo sparaliżowanych. Płyn w mózgu, wodogłowie, jest również częstym zjawiskiem wymagającym zastawki w celu zmniejszenia płynu.
Niektóre badania wskazują, że operacja płodu może pomóc zmniejszyć upośledzenie spowodowane rozszczepem kręgosłupa. Badania nienarodzonych dzieci z tego rodzaju rozszczepem kręgosłupa pokazują, że uszkodzenie nerwów pogarsza się wraz z postępem ciąży. Obecnie prowadzonych jest kilka prób klinicznych w celu oceny korzyści wczesnego zamknięcia kręgosłupa w celu zmniejszenia objawów po urodzeniu. Te próby są wciąż nowe, podobnie jak możliwość przeprowadzenia operacji na nienarodzonym dziecku. Jednak wstępne wyniki wyglądają obiecująco.
Spina bifida occulta jest jednym z najmniej szkodliwych typów. Kręgosłup nie jest odsłonięty od urodzenia, a wielu może dorosnąć całkowicie nieświadomy ich stanu. Ból nóg zwykle objawia się u osób dorosłych po trzydziestce i czterdziestce. Niektóre osoby mogą zostać zdiagnozowane wcześniej, jeśli biodra, kolana lub nogi są zdeformowane. Leczenie zwykle polega na zamknięciu bardzo małego złamania lub otwarcia kręgosłupa. Uszkodzenie nerwów jest jednak zwykle trwałe, chociaż ból można zmniejszyć.
Meningocele spina bifida zwykle wygląda najgorzej, ale ma najlepszy wynik w leczeniu. Skóra mogła nie uformować się na kręgosłupie. Opony lub błoniaste tkanki kręgosłupa są zwykle przepychane przez skórę, powodując powstanie dużej torbieli na plecach. Chociaż tkanki te mogą być nieco uszkodzone, nerwy zwykle nie są uszkodzone. Operacja umieszcza opony z powrotem w kręgosłupie i często skutkuje doskonałym wynikiem.
Nie wszystkie przyczyny rozszczepu kręgosłupa są znane. Jednak badania przeprowadzone w latach 90. XX wieku wykazały, że codzienne przyjmowanie kwasu foliowego przed ciążą znacznie zmniejsza ryzyko. Zwykle rozszczep kręgosłupa zaczyna się od wady rozwojowej cewy nerwowej, która tworzy się w czwartym tygodniu ciąży, więc kwas foliowy musi zostać przyjęty przed poczęciem, aby był skuteczny.
Wiele wczesnych testów może skanować pod kątem rozszczepu kręgosłupa i innych wad cewy nerwowej. Amniopunkcja może wykazywać dowody na rozszczep kręgosłupa i inne wady wrodzone i jest zwykle przeprowadzana między 14 a 16 tygodniem ciąży. Przewlekłe pobieranie próbek kosmków może również dawać znacznie wcześniejsze wykrycie, jednak wyniki są nieco kwestionowane i nie zawsze są dokładne. Oba testy niosą pewne ryzyko dla nienarodzonego dziecka. W przypadku, gdy matka urodziła już dziecko z rozszczepem kręgosłupa, ryzyko może być nieznacznie zwiększone. Większość położników zaleca zarówno badanie prenatalne powyższych typów, jak i poradnictwo genetyczne.
Operacja płodowa i lepsze zrozumienie rozszczepu kręgosłupa mogą pomóc w wyeliminowaniu jego uszkodzenia i jego istnienia. Osoby dotknięte tą chorobą mogą mieć poważne upośledzenie i wyzwania, próbując żyć w świecie nieprzystosowanym do osób niepełnosprawnych. Oczekuje się, że dalsze badania w tym obszarze pomogą przyszłym pokoleniom dzieci uniknąć rozszczepu kręgosłupa w dowolnej formie.