Qu'est-ce que la carence en pyruvate kinase?
Le déficit en pyruvate kinase est un déficit en enzyme pyruvate kinase. Cette enzyme est utilisée par les globules rouges pour les garder forts. Sans l'enzyme pyruvate kinase, les globules rouges se décomposent plus facilement qu'ils ne le devraient. Si trop de globules rouges sont détruits, une personne peut souffrir d'anémie, d'un manque d'oxygène dans le sang entraînant une faiblesse, de la fatigue et d'autres symptômes.
Lorsque les globules rouges sont pompés dans les poumons, ils recueillent de l'oxygène, qu'ils libèrent ensuite au fur et à mesure de leurs déplacements dans le reste du corps. La plupart des organes du corps humain ont besoin d'oxygène pour fonctionner correctement. Chez les personnes présentant un déficit en pyruvate kinase, les globules rouges se décomposent trop facilement. Bientôt, il n’ya plus assez de cellules sanguines pour fournir l’oxygène nécessaire.
Un déficit en pyruvate kinase peut entraîner de graves complications. Le plus grave de ceux-ci est l'anémie hémolytique, une forme d'anémie résultant d'un trop grand nombre de globules rouges qui se décomposent trop rapidement. Les sous-produits de la dégradation cellulaire s'accumulent dans le sang et l'urine, provoquant une urine foncée ainsi que la jaunisse, un jaunissement de la peau et du blanc des yeux. Si elle n'est pas traitée, l'anémie hémolytique peut entraîner une défaillance d'organe, en particulier du cœur. Une carence en pyruvate kinase est la deuxième cause d'anémie hémolytique.
Les personnes qui présentent un déficit en pyruvate kinase peuvent également présenter des calculs biliaires qui continuent à se reproduire après le traitement. Les calculs biliaires sont de petites masses ressemblant à des roches qui se forment à partir de la bile digestive de la vésicule biliaire. Ils peuvent provoquer une inflammation et une infection. Les calculs biliaires peuvent être traités avec des médicaments oraux ou par chirurgie. La plupart des gens peuvent faire enlever leur vésicule biliaire sans causer de problèmes de santé.
Avoir un déficit en pyruvate kinase ne signifie pas nécessairement que la personne affectée souffrira de symptômes graves. Certaines personnes mènent une vie relativement normale et en bonne santé. Les symptômes moins graves du déficit en pyruvate kinase comprennent la fatigue, une peau pâle et une jaunisse légère.
Les splénectomies peuvent aider ceux qui développent de graves problèmes de santé causés par un déficit en pyruvate kinase. Le retrait de la rate a tendance à ralentir la destruction des globules rouges, bien que cela ne fonctionne pas chez tous les patients. Les transfusions sanguines peuvent également aider les personnes souffrant d'anémie sévère.
Le déficit en pyruvate kinase est un trait récessif. Par conséquent, les deux parents doivent avoir la forme défectueuse du gène pour pouvoir le transmettre à leur enfant. Il survient chez des personnes de différentes ethnies à travers le monde.