¿Qué es la deficiencia de piruvato quinasa?
La deficiencia de piruvato quinasa es la falta de la enzima piruvato quinasa. Los glóbulos rojos usan esta enzima para mantenerlos fuertes. Sin la enzima piruvato quinasa, los glóbulos rojos se descomponen más fácilmente de lo que deberían. Si se destruyen demasiados glóbulos rojos, una persona puede sufrir anemia, falta de oxígeno en la sangre que provoca debilidad, fatiga y otros síntomas.
A medida que los glóbulos rojos se bombean a través de los pulmones, recogen oxígeno, que luego liberan a medida que viajan por el resto del cuerpo. La mayoría de los órganos del cuerpo humano necesitan oxígeno para funcionar correctamente. En las personas con deficiencia de piruvato quinasa, los glóbulos rojos se descomponen con demasiada facilidad. Pronto no hay suficientes células sanguíneas para entregar el oxígeno necesario.
La deficiencia de piruvato quinasa puede provocar complicaciones graves. La más grave de ellas es la anemia hemolítica, una forma de anemia que resulta de que demasiados glóbulos rojos se descomponen demasiado rápido. Los subproductos de la descomposición celular se acumulan en la sangre y la orina, causando orina oscura, así como ictericia, un color amarillento de la piel y el blanco de los ojos. Si no se trata, la anemia hemolítica puede provocar insuficiencia orgánica, especialmente del corazón. Una deficiencia de piruvato quinasa es la segunda causa más común de anemia hemolítica.
Las personas que tienen deficiencia de piruvato quinasa también pueden tener cálculos biliares que continúan ocurriendo después del tratamiento. Los cálculos biliares son pequeñas masas en forma de roca que se forman a partir de la bilis digestiva en la vesícula biliar. Pueden causar inflamación e infección. Los cálculos biliares se pueden tratar con medicamentos orales o mediante cirugía. La mayoría de las personas pueden extirparse la vesícula sin causar complicaciones de salud.
Tener deficiencia de piruvato quinasa no necesariamente significa que la persona afectada sufrirá síntomas graves. Algunas personas viven vidas relativamente normales y saludables. Los síntomas menos graves de la deficiencia de piruvato quinasa incluyen fatiga, piel pálida e ictericia leve.
Aquellos que desarrollan problemas de salud graves causados por la deficiencia de piruvato quinasa pueden ser ayudados por una esplenectomía. La extracción del bazo tiende a retrasar la destrucción de los glóbulos rojos, aunque no funciona en todos los pacientes. Las transfusiones de sangre también pueden ayudar a las personas con anemia severa.
La deficiencia de piruvato quinasa es un rasgo recesivo. Por lo tanto, ambos padres deben tener la forma defectuosa del gen para transmitirlo a su hijo. Ocurre en personas de todas las etnias diferentes en todo el mundo.