¿Qué es la deficiencia de piruvato quinasa?
La deficiencia de piruvato quinasa es la falta de la enzima piruvato quinasa. Esta enzima es utilizada por los glóbulos rojos para mantenerlos fuertes. Sin la enzima piruvato quinasa, los glóbulos rojos se descomponen más fácilmente de lo que deberían. Si se destruyen demasiados glóbulos rojos, una persona puede sufrir anemia, una falta de oxígeno en la sangre que conduce a la debilidad, la fatiga y otros síntomas.
A medida que los glóbulos rojos se bombean a través de los pulmones, recolectan oxígeno, que luego liberan mientras viajan por el resto del cuerpo. La mayoría de los órganos en el cuerpo humano necesitan oxígeno para funcionar correctamente. En personas con deficiencia de piruvato quinasa, los glóbulos rojos se descomponen con demasiada facilidad. Pronto no hay suficientes células sanguíneas para administrar el oxígeno necesario.
La deficiencia de piruvato quinasa puede conducir a complicaciones graves. El más grave de estos es la anemia hemolítica, una forma de anemia que resulta de demasiados glóbulos rojos que se descomponen demasiado rápido. Los subproductos de la descomposición celular buIld en la sangre y la orina, causando orina oscura, así como ictericia, un amarillento de la piel y los blancos de los ojos. Si no se trata, la anemia hemolítica puede conducir a insuficiencia orgánica, especialmente del corazón. Una deficiencia de piruvato quinasa es la segunda causa más común de anemia hemolítica.
Las personas que tienen deficiencia de piruvato quinasa también pueden obtener cálculos biliares que continúan volviendo a ocurrir después del tratamiento. Los cálculos biliares son pequeñas masas con forma de roca que se forman desde la bilis digestiva en la vesícula biliar. Pueden causar inflamación e infección. Los cálculos biliares se pueden tratar con medicamentos orales o mediante cirugía. La mayoría de las personas pueden eliminar su vesícula biliar sin causar complicaciones de salud.
Tener deficiencia de piruvato quinasa no significa necesariamente que la persona afectada sufrirá síntomas graves. Algunas personas viven vidas relativamente normales y saludables. Menos serio sLos ymptomos de la deficiencia de piruvato quinasa incluyen fatiga, piel pálida e ictericia suave.
aquellos que desarrollan problemas de salud graves causados por la deficiencia de piruvato quinasa pueden ser ayudados por una esplenectomía. Eliminar el bazo tiende a retrasar la destrucción de los glóbulos rojos, aunque no funciona en todos los pacientes. Las transfusiones de sangre también pueden ayudar a aquellos con anemia severa.
La deficiencia de piruvato quinasa es un rasgo recesivo. Por lo tanto, ambos padres deben tener la forma defectuosa del gen para transmitirlo a su hijo. Ocurre en personas de todas las etnias diferentes en todo el mundo.