Co to jest niedobór kinazy pirogronianowej?

Niedobór kinazy pirogronianowej to brak enzymu kinazy pirogronianowej. Enzym ten jest wykorzystywany przez czerwone krwinki do utrzymania ich siły. Bez enzymu kinazy pirogronianowej czerwone krwinki rozpadają się łatwiej niż powinny. Jeśli zbyt wiele czerwonych krwinek zostanie zniszczonych, osoba może cierpieć na anemię, brak tlenu we krwi, co prowadzi do osłabienia, zmęczenia i innych objawów.

Podczas gdy czerwone krwinki są pompowane przez płuca, zbierają tlen, który następnie uwalniają podczas podróży przez resztę ciała. Większość narządów ludzkiego ciała potrzebuje tlenu do prawidłowego funkcjonowania. U osób z niedoborem kinazy pirogronianowej czerwone krwinki rozpadają się zbyt łatwo. Wkrótce nie ma wystarczającej liczby komórek krwi, aby dostarczyć niezbędny tlen.

Niedobór kinazy pirogronianowej może prowadzić do poważnych powikłań. Najpoważniejszą z nich jest niedokrwistość hemolityczna, forma niedokrwistości, która powstaje w wyniku zbyt szybkiego rozpadu czerwonych krwinek. Produkty uboczne rozpadu komórek gromadzą się we krwi i moczu, powodując ciemne zabarwienie moczu oraz żółtaczkę, zażółcenie skóry i białek oczu. Nieleczona niedokrwistość hemolityczna może prowadzić do niewydolności narządów, zwłaszcza serca. Niedobór kinazy pirogronianowej jest drugą najczęstszą przyczyną niedokrwistości hemolitycznej.

Ludzie z niedoborem kinazy pirogronianowej mogą również uzyskać kamienie żółciowe, które nadal będą się pojawiać po leczeniu. Kamienie żółciowe to małe, przypominające skały masy, które powstają z żółci trawiennej w pęcherzyku żółciowym. Mogą powodować stany zapalne i infekcje. Kamienie żółciowe można leczyć za pomocą leków doustnych lub chirurgicznie. Większość ludzi może usunąć pęcherzyk żółciowy bez powodowania żadnych komplikacji zdrowotnych.

Niedobór kinazy pirogronianowej niekoniecznie oznacza, że ​​osoba dotknięta chorobą cierpi na poważne objawy. Niektórzy ludzie żyją stosunkowo normalnie, zdrowo. Mniej poważne objawy niedoboru kinazy pirogronianowej obejmują zmęczenie, bladość skóry i łagodną żółtaczkę.

Tych, u których wystąpią poważne problemy zdrowotne spowodowane niedoborem kinazy pirogronianowej, może pomóc splenektomia. Usunięcie śledziony ma tendencję do spowalniania niszczenia czerwonych krwinek, chociaż nie działa to u wszystkich pacjentów. Transfuzje krwi mogą również pomóc osobom z ciężką niedokrwistością.

Niedobór kinazy pirogronianowej jest cechą recesywną. Dlatego oboje rodzice muszą mieć wadliwą formę genu, aby przekazać go swojemu dziecku. Występuje u ludzi z różnych grup etnicznych na całym świecie.