Hvad er Pyruvat-kinase-mangel?
Pyruvat kinase mangel er en mangel på enzymet pyruvat kinase. Dette enzym bruges af røde blodlegemer for at holde dem stærke. Uden pyruvat-kinase-enzymet nedbrydes røde blodlegemer lettere, end de burde. Hvis for mange røde blodlegemer ødelægges, kan en person lide af anæmi, mangel på ilt i blodet, der fører til svaghed, træthed og andre symptomer.
Når røde blodlegemer pumpes gennem lungerne, indsamler de ilt, som de derefter frigiver, når de rejser gennem resten af kroppen. De fleste organer i den menneskelige krop har brug for ilt for at fungere korrekt. Hos mennesker med pyruvat kinase-mangel nedbrydes røde blodlegemer for let. Der er snart ikke nok blodceller til at levere det nødvendige ilt.
Pyruvat kinase mangel kan føre til alvorlige komplikationer. Den mest alvorlige af disse er hæmolytisk anæmi, en form for anæmi, der er resultatet af at for mange røde blodlegemer nedbrydes for hurtigt. Biprodukter fra cellenedbrydningen opbygges i blod og urin, hvilket forårsager mørk urin såvel som gulsot, en gulfarvning af huden og de hvide øjne. Hvis hemolytisk anæmi efterlades ubehandlet, kan det føre til organsvigt, især i hjertet. En mangel på pyruvatkinase er den næst mest almindelige årsag til hæmolytisk anæmi.
Mennesker, der har pyruvat-kinase-mangel, kan også få galdesten, der fortsætter med at gentage sig efter behandlingen. Galsten er små stenlignende masser, der dannes fra fordøjelsesgalden i galdeblæren. De kan forårsage betændelse og infektion. Galsten kan behandles enten med oral medicin eller gennem operation. De fleste mennesker er i stand til at få deres galdeblære fjernet uden at forårsage nogen helbredsmæssige komplikationer.
At have pyruvat kinase mangel betyder ikke nødvendigvis, at den berørte person vil lide af alvorlige symptomer. Nogle mennesker lever relativt normale, sunde liv. Mindre alvorlige symptomer på pyruvat kinase mangel inkluderer træthed, bleg hud og mild gulsot.
De, der udvikler alvorlige sundhedsmæssige problemer forårsaget af pyruvat-kinase-mangel, kan blive hjulpet af en splenektomi. Fjernelse af milten har en tendens til at bremse ødelæggelsen af røde blodlegemer, skønt den ikke fungerer hos alle patienter. Blodoverførsler kan også hjælpe dem med svær anæmi.
Pyruvat kinase mangel er en recessiv egenskab. Derfor skal begge forældre have den mangelfulde form for genet for at videregive det til deres barn. Det forekommer hos mennesker af alle forskellige etniske grupper rundt om i verden.