Wat is acuut intermitterend porfyrie?
Acute intermitterende porfyrie is een genetische aandoening die resulteert in overmatige productie en secretie van porfyrines in het lichaam. Porfyrines helpen normaal de productie van hemoglobine en andere belangrijke chemicaliën in het bloed en lichaamsweefsel te reguleren, maar te veel van de stof kan leiden tot een aantal neurologische en spijsverteringsproblemen. De meeste mensen met acute intermitterende porfyrie ervaren geen frequente symptomen, maar omgevingsfactoren zoals alcoholgebruik, blootstelling aan de zon en bacteriële infecties kunnen spontaan acute aanvallen veroorzaken. De aandoening kan niet worden genezen, maar het nemen van porfyrineremmende medicijnen en het vermijden van bekende triggers kan de kansen op symptomatische afleveringen aanzienlijk verminderen.
Mensen die lijden aan acute intermitterende porfyrie hebben genetische defecten geërfd die onvoldoende productie veroorzaken van een essentieel enzym genaamd porphobilinogeen-deaminase (PBD). In normale niveaus helpt PBD om porfyrines om te zetten in een stof die heem wordt genoemd en die het lichaam nodig heeft om hemoglobine te maken. Wanneer de PBD-waarden laag zijn, bouwen zich overtollige porfyrinen op in het lichaam.
Artsen weten niet zeker hoe verhoogde porfyrines ongewenste symptomen veroorzaken, maar de chemicaliën lijken het functioneren van het centrale zenuwstelsel te vertragen wanneer bepaalde triggers in de omgeving aanwezig zijn. Alcohol, sigarettenrook, dieetveranderingen en overmatige stress zijn geïdentificeerd als mogelijke triggers bij mensen met acute intermitterende porfyrie. Bovendien zijn antibiotica, steroïden, infecties en zelfs blootstelling aan zonlicht gecorreleerd met symptomatische afleveringen bij sommige mensen.
Symptomen treden meestal plotseling op en duren meerdere dagen tegelijk. De eerste tekenen van een aanval kunnen hevige buikpijn, krampen, diarree en misselijkheid zijn. Hoofdpijn, koorts en verwarring hebben de neiging om spijsverteringssymptomen te volgen. Naarmate het centrale zenuwstelsel meer betrokken raakt, kan een persoon scherpe spierpijn of gevoelloosheid en tintelingen in de ledematen ervaren. In zeldzame gevallen kan het hart gaan racen en een aanval of coma veroorzaken.
Wanneer een patiënt mogelijke symptomen van acute intermitterende porfyrie vertoont, verzamelt een arts op de eerste hulp bloed- en urinemonsters om te controleren op abnormaal hoge niveaus van porfyrines. Acute aanvallen worden meestal behandeld met injecties van glucose en verdovende middelen om de heemproductie te normaliseren en pijn te verlichten. Patiënten krijgen vaak een medicijn genaamd hemin, dat de ernst van een aanval kan verminderen. Als een patiënt epileptische aanvallen ervaart, kan de arts medicijnen toedienen om de elektrische activiteit in de hersenen te stabiliseren.
Na de behandeling wordt de patiënt doorverwezen naar een specialist die hematoloog wordt genoemd om meer te weten te komen over de ziekte en nuttige informatie te krijgen over het vermijden van afleveringen. De hematoloog helpt de specifieke triggers van de patiënt te identificeren, zoals roken of slechte voedingsgewoonten, en legt het belang uit van gezondere levensstijlkeuzes. Door de aanbevelingen van de arts op te volgen en regelmatige controles bij te wonen, kunnen de meeste mensen jarenlang symptoomvrij leven. Sommige patiënten die meerdere aanvallen hebben, kunnen echter chronische pijn ontwikkelen, die zorgvuldig moet worden gevolgd en beheerd.