O que é porfiria aguda intermitente?

A porfiria aguda intermitente é um distúrbio genético que resulta em produção e secreção excessivas de porfirinas no corpo. As porfirinas normalmente ajudam a regular a produção de hemoglobina e outros produtos químicos importantes no sangue e no tecido corporal, mas muita substância pode resultar em vários problemas neurológicos e digestivos. A maioria das pessoas que tem porfiria aguda intermitente não apresenta sintomas frequentes, mas fatores ambientais como uso de álcool, exposição ao sol e infecções bacterianas podem desencadear espontaneamente ataques agudos. A condição não pode ser curada, mas tomar medicamentos inibidores de porfirina e evitar gatilhos conhecidos pode reduzir significativamente as chances de ter episódios sintomáticos.

Pessoas que sofrem de porfiria aguda intermitente herdaram defeitos genéticos que causam produção insuficiente de uma enzima essencial chamada porphobilinogen-deaminase (PBD). Em níveis normais, o PBD ajuda a converter as porfirinas em uma substância chamada heme que o corpo precisa para criar hemoglobina. Quando os níveis de PBD são baixos, o excesso de porfirinas se acumula no corpo.

Os médicos não sabem ao certo como as porfirinas elevadas desencadeiam sintomas adversos, mas os produtos químicos parecem desacelerar o funcionamento do sistema nervoso central quando certos gatilhos ambientais estão presentes. Álcool, fumaça de cigarro, mudanças na dieta e excesso de estresse foram identificados como possíveis gatilhos em pessoas com porfiria aguda intermitente. Além disso, antibióticos, esteróides, infecções e até exposição à luz solar estão correlacionados com episódios sintomáticos em algumas pessoas.

Os sintomas tendem a aparecer repentinamente e duram vários dias de cada vez. Os primeiros sinais de um ataque podem incluir dor abdominal intensa, cãibras, diarréia e náusea. Dores de cabeça, febre e confusão tendem a seguir os sintomas digestivos. À medida que o sistema nervoso central se torna mais envolvido, uma pessoa pode sentir fortes dores musculares ou dormência e formigamento nas extremidades. Raramente, o coração pode começar a acelerar e induzir uma convulsão ou coma.

Quando um paciente apresenta possíveis sintomas de porfiria aguda intermitente, um médico da sala de emergência coleta amostras de sangue e urina para verificar níveis anormalmente altos de porfirinas. Os ataques agudos são geralmente tratados com injeções de glicose e drogas entorpecentes para normalizar a produção de heme e aliviar a dor. Os pacientes geralmente recebem um medicamento chamado hemina, que pode reduzir a gravidade de um ataque. Se um paciente estiver tendo convulsões, o médico pode administrar medicamentos para estabilizar a atividade elétrica no cérebro.

Após o tratamento, o paciente é encaminhado a um especialista chamado hematologista para aprender sobre a doença e obter informações úteis sobre como evitar episódios. O hematologista ajuda a identificar os gatilhos específicos do paciente, como tabagismo ou maus hábitos alimentares, e explica a importância de escolhas de estilo de vida mais saudáveis. Seguindo as recomendações do médico e fazendo exames regulares, a maioria das pessoas consegue viver sem sintomas por anos seguidos. Alguns pacientes que sofrem ataques múltiplos podem desenvolver dor crônica, no entanto, que deve ser monitorada e gerenciada com cuidado.