O que é porfiria intermitente aguda?
A porfiria intermitente aguda é um distúrbio genético que resulta em produção excessiva e secreção de porfirinas no corpo. As porfirinas normalmente ajudam a regular a produção de hemoglobina e outros produtos químicos importantes no tecido sanguíneo e corporal, mas grande parte da substância pode resultar em vários problemas neurológicos e digestivos. A maioria das pessoas que possuem porfiria intermitente aguda não experimenta sintomas frequentes, mas fatores ambientais como uso de álcool, exposição ao sol e infecções bacterianas podem desencadear espontaneamente ataques agudos. A condição não pode ser curada, mas tomar medicamentos inibidores de porfirina e evitar gatilhos conhecidos pode liquidar significativamente as chances de ter episódios sintomáticos. Em níveis normais, o PBD ajuda a converter porfirinas em uma substância chamada hemeque o corpo precisa criar hemoglobina. Quando os níveis de PBD são baixos, o excesso de porfirinas se acumula no corpo.
Os médicos não têm certeza de como as porfirinas elevadas desencadeiam sintomas adversos, mas os produtos químicos parecem desacelerar o sistema nervoso central funcionando quando certos gatilhos ambientais estão presentes. Álcool, fumaça de cigarro, mudanças na dieta e excesso de estresse foram identificados como gatilhos potenciais em pessoas com porfíria intermitente aguda. Além disso, medicamentos antibióticos, esteróides, infecções e até exposição à luz solar estão correlacionados com episódios sintomáticos em algumas pessoas.
Os sintomas tendem a surgir repentinamente e duram vários dias por vez. Os primeiros sinais de um ataque podem incluir dor abdominal grave, cólicas, diarréia e náusea. Dores de cabeça, febre e confusão tendem a seguir sintomas digestivos. À medida que o sistema nervoso central se envolve, uma pessoa pode experimentarNCE dores musculares nítidas ou dormência e formigamento nas extremidades. Raramente, o coração pode começar a correr e induzir uma convulsão ou coma.Quando um paciente exibe possíveis sintomas de porfiria intermitente aguda, um médico de emergência coleta amostras de sangue e urina para verificar se há níveis anormalmente altos de porfirinas. Ataques agudos são geralmente tratados com injeções de glicose e narcóticos para normalizar a produção de heme e aliviar a dor. Os pacientes recebem frequentemente um medicamento chamado Hemin, que pode reduzir a gravidade de um ataque. Se um paciente estiver sofrendo crises, o médico pode administrar medicamentos para estabilizar a atividade elétrica no cérebro.
Após o tratamento, o paciente é encaminhado a um especialista chamado hematologista para aprender sobre a doença e obter informações úteis sobre como evitar episódios. O hematologista ajuda a identificar os gatilhos específicos do paciente, como fumar ou maus hábitos de dieta, e explica a importância de escolhas mais saudáveis de estilo de vida. PorSeguindo as recomendações do médico e participando de exames regulares, a maioria das pessoas pode viver sem sintomas por anos. Alguns pacientes que sofrem vários ataques podem desenvolver dor crônica, no entanto, que devem ser monitoradas e gerenciadas com cuidado.