Vad är akut intermittent porfyri?

Akut intermittent porfyri är en genetisk störning som resulterar i överdriven produktion och utsöndring av porfyriner i kroppen. Porfyriner hjälper normalt att reglera produktionen av hemoglobin och andra viktiga kemikalier i blod och kroppsvävnad, men för mycket av ämnet kan resultera i ett antal neurologiska och matsmältningsproblem. De flesta som har akut intermittent porfyri upplever inte ofta symtom, men miljöfaktorer som alkoholanvändning, soleksponering och bakterieinfektioner kan spontant utlösa akuta attacker. Tillståndet kan inte botas, men om man tar porfyrinhämmande läkemedel och undviker kända triggers kan man betydligt lära chansen att få symptomatiska avsnitt.

Personer som lider av akut intermittent porfyri har ärvt genetiska defekter som orsakar otillräcklig produktion av ett essentiellt enzym som kallas porphobilinogen-deaminase (PBD). I normala nivåer hjälper PBD att omvandla porfyriner till ett ämne som kallas heme som kroppen behöver för att skapa hemoglobin. När PBD-nivåerna är låga byggs överskott av porfyriner upp i kroppen.

Läkarna är osäkra på hur förhöjda porfyriner utlöser ogynnsamma symtom, men kemikalierna verkar bromsa det centrala nervsystemets funktion när vissa miljöutlösare finns. Alkohol, cigarettrök, förändringar i kosten och överbelastad stress har identifierats som potentiella triggers hos personer med akut intermittent porfyri. Dessutom är antibiotikamediciner, steroider, infektioner och till och med exponering för solljus korrelerade med symtomatiska episoder hos vissa människor.

Symtomen tenderar att komma plötsligt och pågå i flera dagar åt gången. De första tecknen på en attack kan inkludera svår magsmärta, kramper, diarré och illamående. Huvudvärk, feber och förvirring tenderar att följa matsmältningssymtomen. När det centrala nervsystemet blir mer involverat, kan en person uppleva skarpa muskelsmärta eller domningar och stickningar i extremiteterna. Sällan kan hjärtat börja tävla och framkalla ett anfall eller koma.

När en patient uppvisar möjliga symtom på akut intermittent porfyri, samlar en läkare på akutmottagning blod- och urinprover för att kontrollera om onormalt höga nivåer av porfyriner. Akuta attacker behandlas vanligtvis med injektioner av glukos och narkotiska läkemedel för att normalisera hemproduktionen och lindra smärta. Patienter ges ofta ett läkemedel som kallas hemin, vilket kan minska svårighetsgraden av en attack. Om en patient får anfall kan läkaren administrera läkemedel för att stabilisera elektrisk aktivitet i hjärnan.

Efter behandlingen hänvisas patienten till en specialist som heter hematolog för att lära sig om sjukdomen och få användbar information om att undvika episoder. Hematologen hjälper till att identifiera patientens specifika triggers, till exempel rökning eller dåliga kostvanor, och förklarar vikten av hälsosammare livsstilsval. Genom att följa läkarens rekommendationer och delta i regelbundna kontroller kan de flesta leva symptomfritt i flera år åt gången. Vissa patienter som upplever flera attacker kan utveckla kronisk smärta, men som bör övervakas och hanteras noggrant.