Vad är akut intermittent porphyria?

akut intermittent porphyria är en genetisk störning som resulterar i överdriven produktion och utsöndring av porfyriner i kroppen. Porfyriner hjälper normalt att reglera produktionen av hemoglobin och andra viktiga kemikalier i blod- och kroppsvävnaden, men för mycket av ämnet kan resultera i ett antal neurologiska och matsmältningsproblem. De flesta som har akut intermittent porphyria upplever inte ofta symtom, men miljöfaktorer som alkoholanvändning, exponering för sol och bakterieinfektioner kan spontant utlösa akuta attacker. Tillståndet kan inte botas, men att ta porfyrininhiberande mediciner och undvika kända triggers kan signifikant lära sig chansen att ha symtomatiska episoder.

människor som lider av akut intermittenta porfyrier har inver genetiska defekter som orsakar otillräcklig produktion av ett väsentligt enzym som kallas porfobilinoginas (PBD). På normala nivåer hjälper PBD att omvandla porfyriner till ett ämne som kallas hemeatt kroppen behöver skapa hemoglobin. När PBD -nivåerna är låga byggs överskott av porfyriner upp i kroppen.

Läkare är osäkra på hur förhöjda porfyriner utlöser negativa symtom, men kemikalierna verkar bromsa centrala nervsystemet som fungerar när vissa miljöutlösare finns. Alkohol, cigarettrök, dietförändringar och överskott av stress har identifierats som potentiella triggers hos personer med akut intermittent porphyria. Dessutom är antibiotikamediciner, steroider, infektioner och till och med exponering för solljus korrelerade med symtomatiska episoder hos vissa människor.

Symtom tenderar att komma på plötsligt och varar i flera dagar åt gången. De första tecknen på en attack kan inkludera svår buksmärta, kramper, diarré och illamående. Huvudvärk, feber och förvirring tenderar att följa matsmältningssymtomen. När det centrala nervsystemet blir mer involverat kan en person experieNCE skarpa muskelsmärta eller domningar och stickningar i extremiteterna. Sällan kan hjärtat börja tävla och inducera ett anfall eller koma.

När en patient uppvisar möjliga symtom på akut intermittent porfyria, samlar en akutläkare blod och urinprover för att kontrollera om det är onormalt höga nivåer av porfyriner. Akuta attacker behandlas vanligtvis med injektioner av glukos och narkotiska läkemedel för att normalisera hemproduktion och lindra smärta. Patienter ges ofta ett läkemedel som kallas hemin, vilket kan minska svårighetsgraden av en attack. Om en patient upplever anfall kan läkaren administrera läkemedel för att stabilisera elektrisk aktivitet i hjärnan.

Efter behandling hänvisas patienten till en specialist som kallas en hematolog för att lära sig om sjukdomen och få användbar information om att undvika avsnitt. Hematologen hjälper till att identifiera patientens specifika triggers, såsom rökning eller dåliga dietvanor, och förklarar vikten av hälsosammare livsstilsval. AvEfter läkarnas rekommendationer och delta i regelbundna kontroller kan de flesta leva symptomfria i flera år åt gången. Vissa patienter som upplever flera attacker kan dock utveckla kronisk smärta, som bör övervakas och hanteras noggrant.