¿Qué es el albinismo?

El albinismo es una condición hereditaria recesiva que afecta a aproximadamente una de cada 17,000 personas. Una persona que lo hereda generalmente hereda un gen recesivo para la condición de cada padre, aunque este no es el caso en el albinismo ocular. La afección, aunque a menudo es mortal en otros animales, casi no tiene impacto en la esperanza de vida o en la salud general de los humanos, pero afecta la visión en diversos grados.

Los afectados por el albinismo tienen hipopigmentación, que puede afectar a los ojos solos (ocular); o la piel, ojos y cabello (oculocutáneo). La hipopigmentación significa que la persona afectada no produce suficiente melanina, el químico responsable del color del cabello, los ojos y la piel. Dentro de estos dos subconjuntos, existe una variación en la cantidad de pigmentación que una persona puede tener, por lo que las personas con esta afección no siempre tienen el mismo color o apariencia.

El albinismo ocular puede afectar significativamente la visión porque el desarrollo de la retina a menudo se ve afectado. Este tipo parece ocurrir principalmente en hombres. Los ojos son de color azul muy claro o violeta. No son, como se cree a menudo, completamente blancos.

Los efectos sobre la visión varían, pero pueden incluir la miopía o la hipermetropía. El nistagmo, en el cual los ojos se mueven rápidamente de un lado a otro, también puede ocurrir. El ojo vago o los ojos cruzados pueden ser el resultado principal de la afección.

El albinismo ocular también puede conducir a la sensibilidad a la luz y, en algunos casos, resulta en ceguera legal. El tratamiento se centra en reparar o reducir los efectos de diversas afecciones oculares. La mayoría de los tratamientos son paliativos, especialmente cuando se trata de sensibilidad a la luz, como usar gafas de sol de alta calidad cuando está afuera. Los problemas de la vista, cuando es posible, se abordan con anteojos o con entrenamiento del ojo para el ojo vago.

En el albinismo oculocutáneo, no solo los ojos sino también la piel y el cabello son muy claros. La piel puede aparecer blanca. El cabello es rubio, o algunas veces rojo. Las condiciones de visión como las asociadas con el albinismo ocular pueden estar presentes.

El grado de pigmentación se clasifica en tipos. El tipo 1 prácticamente no produce pigmento. El tipo 2 produce algo de pigmento. Por lo tanto, todas las personas con esta afección no se parecen.

La atención preventiva más importante para las personas con hipopigmentación es paliar los problemas de visión y usar protector solar de al menos 20 SPF cuando está afuera. Aunque algunas personas con Tipo 2 pueden broncearse, la falta de melanina en ambos tipos puede conducir a un mayor riesgo de cáncer de piel. Esto, en parte, ha sido responsable de la creencia de que el albinismo acorta la vida. En lugares donde el protector solar no está disponible, a menudo resulta en melanoma fatal.

Existe un tipo final que representa una amenaza significativa para la salud. El síndrome de Hermansky-Pudlak es una forma que puede causar sangrado excesivo, enfermedad pulmonar y enfermedad intestinal. Si un niño tiene albinismo, los padres deben estar atentos y hablar con un pediatra si notan sangrado o hematomas anormales.

Sin embargo, en la mayoría de los casos, los factores más significativos derivados del albinismo son psicosociales. El prejuicio existe hacia cualquier cosa o persona diferente, y puede ser particularmente difícil en países donde la mayoría son de piel oscura. Las creencias falsas en algunas culturas incluyen que el albinismo causa esterilidad, o que la falta de pigmentación de una persona significa que está maldita. Se debe tener cuidado para difundir la información correcta sobre esta condición, de modo que se pueda erradicar el estigma social.