Hva er Albinisme?

Albinisme er en recessivt arvelig tilstand som rammer omtrent en av 17 000 mennesker. En person som arver det, arver vanligvis et recessivt gen for tilstanden fra hver av foreldrene, men dette er ikke tilfelle ved okulær albinisme. Tilstanden, selv om den ofte er dødelig hos andre dyr, har nesten ingen innvirkning på forventet levealder eller generell helse hos mennesker, men påvirker synet i ulik grad.

De som er rammet av albinisme har hypopigmentering, noe som kan påvirke enten øynene alene (okulær); eller huden, øynene og håret (oculocutaneous). Hypopigmentering betyr at den berørte ikke produserer nok melanin, kjemikaliet som er ansvarlig for hår-, øye- og hudfarge. Innenfor disse to undergruppene er det variasjon i mengden pigmentering en person kan ha, slik at personer med denne tilstanden ikke alltid har samme farge eller utseende.

Okulær albinisme kan påvirke synet betydelig fordi utviklingen av netthinnen ofte påvirkes. Denne typen ser ut til å forekomme mest hos menn. Øynene er veldig lyseblå eller fiolette i fargen. De er, som ofte antas, ikke helt hvite.

Effekten på synet varierer, men kan omfatte nærsynthet eller nærsynthet. Nystagmus, der øynene beveger seg raskt frem og tilbake, kan også forekomme. Lat øye eller kryssede øyne kan være det primære resultatet av tilstanden.

Okulær albinisme kan også føre til følsomhet for lys, og i noen tilfeller føre til juridisk blindhet. Behandlingen fokuserer på å reparere eller redusere effekten av forskjellige okulære tilstander. Mest behandling er lindrende, spesielt når du involverer lysfølsomhet, for eksempel å bruke solbriller av høy kvalitet når du er utenfor. Synsproblemer blir, når det er mulig, adressert med briller, eller med trening av øyet for lat øye.

Ved oculokutan albinisme er ikke bare øynene, men også huden og håret veldig lette. Huden kan vises hvit. Håret er blondt, eller noen ganger rødt. Synsforhold som de som er assosiert med okulær albinisme kan være til stede.

Grad av pigmentering klassifiseres i typer. Type 1 produserer praktisk talt ingen pigment. Type 2 produserer noe pigment. Derfor ser ikke alle mennesker med denne tilstanden like ut.

Den viktigste forebyggende pleien for de med hypopigmentering er å pallere synsproblemer og å bruke solkrem på minst 20 SPF når du er utenfor. Selv om noen mennesker med type 2 kan være i stand til å brunfarge, kan mangelen på melanin i begge typer senere føre til økt risiko for hudkreft. Dette har delvis vært ansvarlig for troen på at albinisme forkorter levetiden. På steder der solkrem ikke er tilgjengelig, resulterer det ofte i dødelig melanom.

Det finnes en endelig type som utgjør en betydelig trussel mot helsen. Hermansky-Pudlak syndrom er en form som kan forårsake overdreven blødning, lungesykdom og tarmsykdom. Hvis et barn har albinisme, bør foreldre være årvåken og snakke med en barnelege hvis de merker unormal blødning eller blåmerker.

I de fleste tilfeller er de viktigste faktorene som stammer fra albinisme psykososiale. Fordommer eksisterer overfor noe eller noe annet, og kan være spesielt vanskelig i nasjoner der de fleste er mørkhudede. Falske oppfatninger i noen kulturer inkluderer at albinisme forårsaker sterilitet, eller at en persons mangel på pigmentering betyr at han eller hun er forbannet. Det må utvises forsiktighet for å spre riktig informasjon om denne tilstanden, slik at sosialt stigma kan utryddes.