O que é albinismo?

O albinismo é uma condição herdada recessivamente que afeta cerca de uma em 17.000 pessoas. Uma pessoa que a herda geralmente herda um gene recessivo para a condição de cada progenitor, embora esse não seja o caso do albinismo ocular. A condição, embora freqüentemente fatal em outros animais, quase não tem impacto na expectativa de vida ou na saúde geral dos seres humanos, mas afeta a visão em graus variados.

Os afetados pelo albinismo têm hipopigmentação, que pode afetar apenas os olhos (ocular); ou a pele, olhos e cabelos (oculocutâneos). Hipopigmentação significa que a pessoa afetada não produz melanina suficiente, o produto químico responsável pela cor dos cabelos, olhos e pele. Dentro desses dois subconjuntos, há variação na quantidade de pigmentação que uma pessoa pode ter, para que as pessoas com essa condição nem sempre tenham a mesma cor ou aparência.

O albinismo ocular pode afetar significativamente a visão porque o desenvolvimento da retina é freqüentemente afetado. Este tipo parece ocorrer principalmente em homens. Os olhos são muito claros em azul ou violeta. Eles não são, como se costuma acreditar, completamente brancos.

Os efeitos na visão variam, mas podem incluir a miopia ou a miopia. Nistagmo, no qual os olhos se movem rapidamente para frente e para trás, também pode ocorrer. Olhos preguiçosos ou olhos cruzados podem ser o resultado primário da condição.

O albinismo ocular também pode levar à sensibilidade à luz e, em alguns casos, resultar em cegueira legal. O tratamento se concentra em reparar ou reduzir os efeitos de várias condições oculares. A maioria dos tratamentos é paliativa, principalmente quando envolve sensibilidade à luz, como usar óculos de sol de alta qualidade quando estiver fora. Os problemas de visão, quando possível, são tratados com óculos ou com o treinamento do olho para o olho preguiçoso.

No albinismo oculocutâneo, não apenas os olhos, mas também a pele e o cabelo são muito claros. A pele pode parecer branca. O cabelo é loiro ou às vezes ruivo. Condições de visão como as associadas ao albinismo ocular podem estar presentes.

O grau de pigmentação é classificado em tipos. O tipo 1 praticamente não produz pigmentos. O tipo 2 produz algum pigmento. Portanto, todas as pessoas com essa condição não se parecem.

O cuidado preventivo mais importante para pessoas com hipopigmentação é diminuir os problemas de visão e usar filtro solar de pelo menos 20 FPS quando estiver fora. Embora algumas pessoas com Tipo 2 possam bronzear-se, a falta de melanina nos dois tipos pode levar posteriormente a um risco aumentado de câncer de pele. Isso, em parte, foi responsável pela crença de que o albinismo reduz a expectativa de vida. Em locais onde o filtro solar não está disponível, geralmente resulta em melanoma fatal.

Existe um tipo final que representa uma ameaça significativa à saúde. A síndrome de Hermansky-Pudlak é uma forma que pode causar sangramento excessivo, doenças pulmonares e intestinais. Se uma criança tiver albinismo, os pais devem estar vigilantes e conversar com um pediatra se notar sangramento ou hematomas anormais.

Na maioria dos casos, porém, os fatores mais significativos decorrentes do albinismo são psicossociais. O preconceito existe em relação a algo ou a alguém diferente, e pode ser particularmente difícil em países onde a maioria tem pele escura. As crenças falsas em algumas culturas incluem que o albinismo causa esterilidade ou que a falta de pigmentação de uma pessoa significa que ela é amaldiçoada. Deve-se tomar cuidado para disseminar as informações corretas sobre essa condição, para que o estigma social possa ser erradicado.