O que é albinismo?

Albinismo é uma condição herdada recessiva que afeta cerca de uma em 17.000 pessoas. Uma pessoa que o herda geralmente herda um gene recessivo para a condição de cada pai, embora esse não seja o caso no albinismo ocular. A condição, embora muitas vezes fatal em outros animais, quase não tem impacto na expectativa de vida ou na saúde geral em humanos, mas afeta a visão em graus variados.

aqueles afetados pelo albinismo têm hipopigmentação, que pode afetar os olhos sozinhos (oculares); ou a pele, os olhos e os cabelos (oculocutâneos). A hipopigmentação significa que a pessoa afetada não produz melanina suficiente, o produto químico responsável pelo cabelo, na cor dos olhos e na pele. Dentro desses dois subconjuntos, há variação na quantidade de pigmentação que uma pessoa pode ter, para que as pessoas com essa condição nem sempre tenham a mesma cor ou aparência.

albinismo ocular pode afetar significativamente a visão, porque o desenvolvimento da retina é frequentemente afetado. Esse tipo pareceocorrer principalmente em homens. Os olhos são azuis muito claros ou de cor violeta. Eles não são, como costuma acreditar, completamente brancos.

Os efeitos na visão variam, mas podem incluir miopia ou visão distante. Nistagmo, no qual os olhos se movem rapidamente para frente e para trás, também podem ocorrer. Olhos preguiçosos ou olhos cruzados podem ser o resultado principal da condição.

O albinismo ocular também pode levar à sensibilidade à luz e, em alguns casos, resulta em cegueira legal. O tratamento se concentra em reparar ou reduzir os efeitos de várias condições oculares. A maior parte do tratamento é paliativa, especialmente quando envolve a sensibilidade à luz, como usar óculos de sol de alta qualidade quando está fora. Problemas de visão, quando possível, são abordados com óculos ou com o treinamento do olho por olho preguiçoso.

No albinismo oculocutâneo, não apenas os olhos, mas também a pele e o cabelo são muito leves. A pele pode parecer branca. O cabelo é loiro, ou às vezes vermelho. Condições de visão como as associadas ao albinismo ocular podem estar presentes.

O grau de pigmentação é classificado em tipos. O tipo 1 produz praticamente nenhum pigmento. O tipo 2 produz um pouco de pigmento. Portanto, todas as pessoas com essa condição não são iguais.

O atendimento preventivo mais importante para aqueles com hipopigmentação é palestrar problemas de visão e usar protetor solar de pelo menos 20 SPF quando fora. Embora algumas pessoas com tipo 2 possam se bronzear, a falta de melanina em ambos os tipos pode levar a um risco aumentado de câncer de pele. Isso, em parte, foi responsável pela crença de que o albinismo diminui a vida. Em locais onde o filtro solar não está disponível, geralmente resulta em melanoma fatal.

Existe um tipo final que representa uma ameaça significativa à saúde. A síndrome de Hermansky-Pudlak é uma forma que pode causar sangramento excessivo, doença pulmonar e intestino. Se uma criança tem albinismo, os pais devem ser viGilant e converse com um pediatra se eles observarem sangramento ou hematoma anormal.

Na maioria dos casos, porém, os fatores mais significativos decorrentes do albinismo são psicossociais. O preconceito existe em direção a qualquer coisa ou qualquer pessoa diferente e pode ser particularmente difícil nas nações onde a maioria é de pele escura. Falsas crenças em algumas culturas incluem que o albinismo causa esterilidade ou que a falta de pigmentação de uma pessoa significa que ela é amaldiçoada. Deve -se tomar cuidado para disseminar as informações corretas sobre essa condição, para que o estigma social possa ser erradicado.