Vad är albinism?

albinism är ett recessivt ärftligt tillstånd som påverkar cirka en av 17 000 människor. En person som ärver det ärver vanligtvis en recessiv gen för tillståndet från varje förälder, även om detta inte är fallet i okulär albinism. Tillståndet, även om det ofta är dödligt hos andra djur, har nästan ingen inverkan på livslängden eller den allmänna hälsan hos människor, men påverkar synen i varierande grad.

de som påverkas av albinism har hypopigmentering, vilket kan påverka antingen ögonen ensamma (okulära); eller hud, ögon och hår (oculokutan). Hypopigmentering innebär att den drabbade personen inte producerar tillräckligt med melanin, den kemikalie som är ansvarig för hår, ögon och hudfärg. Inom dessa två undergrupper finns det variation i mängden pigmentering som en person kan ha, så att personer med detta tillstånd inte alltid har samma färg eller utseende.

okulär albinism kan påverka synen betydligt eftersom utvecklingen av näthinnan ofta påverkas. Denna typ verkaratt förekomma mest hos män. Ögonen är väldigt ljusblå eller violett i färg. De är inte, som ofta tros, helt vita.

Effekter på synen varierar, men kan inkludera nästan synlighet eller vidsynthet. Nystagmus, där ögonen rör sig snabbt fram och tillbaka, kan också uppstå. Lata öga eller korsade ögon kan vara det primära resultatet av tillståndet.

okulär albinism kan också leda till känslighet för ljus, och i vissa fall resulterar i laglig blindhet. Behandlingen fokuserar på att reparera eller minska effekterna av olika okulära tillstånd. De flesta behandlingar är palliativa, särskilt när man involverar lätt känslighet, till exempel att bära högkvalitativa solglasögon när de är ute. Visionsproblem, när det är möjligt, adresseras med glasögon eller med träning av ögat för lat öga.

I oculokutan albinism är inte bara ögonen utan också huden och håret mycket lätta. Huden kan verka vit. Håret är blont eller ibland rött. Visionsförhållanden såsom de som är associerade med okulär albinism kan vara närvarande.

grad av pigmentering klassificeras i typer. Typ 1 producerar praktiskt taget inget pigment. Typ 2 producerar lite pigment. Därför ser alla människor med detta tillstånd inte lika.

Den viktigaste förebyggande vården för dem med hypopigmentering är att palliera synproblem och att använda solskyddsmedel på minst 20 SPF när de är ute. Även om vissa människor med typ 2 kan kunna solbränna, kan bristen på melanin i båda typerna senare leda till en ökad risk för hudcancer. Detta har delvis varit ansvarig för tron ​​att albinism förkortar livslängden. På platser där solskyddsmedel inte är tillgängligt resulterar det ofta i dödligt melanom.

En slutlig typ finns som utgör ett betydande hot mot hälsan. Hermansky-Pudlak-syndrom är en form som kan orsaka överdriven blödning, lungsjukdom och tarmsjukdom. Om ett barn har albinism, bör föräldrar vara viGilant och prata med en barnläkare om de noterar onormal blödning eller blåmärken.

Men i de flesta fall är de viktigaste faktorerna som härrör från albinism psykosociala. Fördomar finns mot allt eller någon annan och kan vara särskilt svår i nationer där de flesta är mörkhudade. Falska övertygelser i vissa kulturer inkluderar att albinism orsakar sterilitet, eller att en persons brist på pigmentering innebär att han eller hon är förbannad. Försiktighet bör vidtas för att sprida rätt information om detta tillstånd, så att socialt stigma kan utrotas.