Vad är Albinism?
Albinism är ett recessivt ärftligt tillstånd som drabbar cirka en av 17 000 människor. En person som ärver den ärver vanligtvis en recessiv gen för tillståndet från varje förälder, även om detta inte är fallet i okulär albinism. Tillståndet, även om det ofta är dödligt hos andra djur, har nästan ingen inverkan på livslängden eller allmän hälsa hos människor, men påverkar synen i varierande grad.
De som drabbas av albinism har hypopigmentering, vilket kan påverka antingen ensamma ögon (okulär); eller hud, ögon och hår (oculokutan). Hypopigmentering innebär att den drabbade inte producerar tillräckligt med melanin, den kemikalie som är ansvarig för hår, ögon och hudfärg. Inom dessa två delmängder är det variation i mängden pigmentering en person kan ha, så att personer med detta tillstånd inte alltid har samma färg eller utseende.
Okulär albinism kan påverka synen avsevärt eftersom utvecklingen av näthinnan ofta påverkas. Denna typ verkar oftast förekomma hos män. Ögonen är mycket ljusblå eller violetta i färgen. De är, som man ofta tror, helt vita.
Effekterna på synen varierar, men kan inkludera närsynthet eller sikt. Nystagmus, i vilken ögonen rör sig snabbt fram och tillbaka, kan också uppstå. Lata ögon eller korsade ögon kan vara det primära resultatet av tillståndet.
Okulär albinism kan också leda till ljuskänslighet och i vissa fall resultera i juridisk blindhet. Behandlingen fokuserar på att reparera eller minska effekterna av olika okulära tillstånd. Den mesta behandlingen är palliativ, särskilt när det gäller ljuskänslighet, som att bära solglasögon av hög kvalitet när du är ute. Synproblem hanteras när det är möjligt med glasögon eller med träning av ögat för lata ögon.
Vid oculokutan albinism är inte bara ögonen utan även huden och håret mycket ljus. Huden kan vara vit. Håret är blont, eller ibland rött. Synstillstånd såsom de som är associerade med okulär albinism kan vara närvarande.
Graden av pigmentering klassificeras i typer. Typ 1 producerar praktiskt taget inget pigment. Typ 2 producerar lite pigment. Därför ser alla människor med detta tillstånd inte lika.
Den viktigaste förebyggande vården för personer med hypopigmentering är att försvaga synproblem och att använda solskyddsmedel på minst 20 SPF när du är ute. Även om vissa personer med typ 2 kanske kan solbränna, kan bristen på melanin i båda typerna senare leda till en ökad risk för hudcancer. Detta har delvis varit ansvarigt för tron att albinism förkortar livslängden. På platser där solskyddsmedel inte finns, resulterar det ofta i dödligt melanom.
En sista typ finns som utgör ett betydande hot mot hälsan. Hermansky-Pudlak syndrom är en form som kan orsaka överdriven blödning, lungsjukdom och tarmsjukdom. Om ett barn har albinism, bör föräldrar vara vaksamma och prata med en barnläkare om de noterar onormal blödning eller blåmärken.
I de flesta fall är dock de viktigaste faktorerna som härrör från albinism psykosociala. Fördomar finns mot något eller annat, och kan vara särskilt svåra i länder där de flesta är mörkhudiga. Felaktiga trosuppfattningar i vissa kulturer inkluderar att albinism orsakar sterilitet, eller att en persons brist på pigmentering innebär att han eller hon är förbannad. Man bör se till att sprida korrekt information om detta tillstånd så att socialt stigma kan utrotas.