Was ist Albinismus?
Albinismus ist eine rezessiv vererbte Krankheit, von der etwa einer von 17.000 Menschen betroffen ist. Eine Person, die es erbt, erbt normalerweise ein rezessives Gen für die Erkrankung von jedem Elternteil, obwohl dies beim Augenalbinismus nicht der Fall ist. Die Krankheit ist zwar bei anderen Tieren oft tödlich, hat jedoch fast keinen Einfluss auf die Lebenserwartung oder die allgemeine Gesundheit des Menschen, beeinflusst jedoch das Sehvermögen in unterschiedlichem Maße.
Diejenigen, die von Albinismus betroffen sind, haben eine Hypopigmentierung, die entweder nur die Augen (das Auge) betreffen kann; oder die Haut, Augen und Haare (okulokutan). Hypopigmentierung bedeutet, dass die betroffene Person nicht genug Melanin produziert, die Chemikalie, die für die Farbe von Haaren, Augen und Haut verantwortlich ist. Innerhalb dieser beiden Untergruppen gibt es Unterschiede in der Pigmentierung einer Person, so dass Personen mit dieser Erkrankung nicht immer dieselbe Farbe oder dasselbe Aussehen haben.
Der Albinismus des Auges kann das Sehvermögen erheblich beeinträchtigen, da die Entwicklung der Netzhaut häufig beeinträchtigt wird. Dieser Typ scheint hauptsächlich bei Männern vorzukommen. Die Augen sind sehr hellblau oder violett gefärbt. Sie sind, wie oft angenommen wird, nicht ganz weiß.
Die Auswirkungen auf das Sehvermögen sind unterschiedlich, können jedoch auch Kurzsichtigkeit oder Weitsichtigkeit umfassen. Ein Nystagmus, bei dem sich die Augen schnell hin und her bewegen, kann ebenfalls auftreten. Lazy Eye oder gekreuzte Augen können das primäre Ergebnis der Erkrankung sein.
Augenalbinismus kann auch zu Lichtempfindlichkeit führen und in einigen Fällen zur Erblindung führen. Die Behandlung konzentriert sich auf die Reparatur oder Verringerung der Auswirkungen verschiedener Augenzustände. Die meisten Behandlungen sind palliativ, insbesondere bei Lichtempfindlichkeit, z. B. beim Tragen einer hochwertigen Sonnenbrille im Freien. Sehprobleme werden, wenn möglich, mit einer Brille oder mit einem Augentraining für träge Augen angegangen.
Beim okulokutanen Albinismus sind nicht nur die Augen, sondern auch die Haut und die Haare sehr hell. Die Haut kann weiß erscheinen. Das Haar ist blond oder manchmal rot. Sehstörungen, wie sie zum Beispiel beim Augenalbinismus auftreten, können vorliegen.
Der Pigmentierungsgrad wird in Typen eingeteilt. Typ 1 produziert praktisch kein Pigment. Typ 2 produziert etwas Pigment. Daher sehen alle Menschen mit dieser Erkrankung nicht gleich aus.
Die wichtigste vorbeugende Maßnahme für Menschen mit Hypopigmentierung besteht darin, Sehstörungen zu lindern und Sonnenschutzmittel mit einem Lichtschutzfaktor von mindestens 20 SPF im Freien zu verwenden. Obwohl einige Menschen mit Typ 2 möglicherweise bräunen können, kann der Mangel an Melanin bei beiden Typen später zu einem erhöhten Risiko für Hautkrebs führen. Dies war zum Teil verantwortlich für die Annahme, dass Albinismus die Lebensdauer verkürzt. An Orten, an denen kein Sonnenschutzmittel verfügbar ist, kommt es häufig zu einem tödlichen Melanom.
Es gibt einen letzten Typ, der die Gesundheit erheblich gefährdet. Das Hermansky-Pudlak-Syndrom ist eine Form, die zu starken Blutungen, Lungen- und Darmerkrankungen führen kann. Wenn ein Kind an Albinismus leidet, sollten die Eltern wachsam sein und mit einem Kinderarzt sprechen, wenn sie anormale Blutungen oder Blutergüsse bemerken.
In den meisten Fällen sind die wichtigsten Faktoren des Albinismus jedoch psychosozial. Vorurteile bestehen gegenüber irgendetwas oder irgendjemand anderem und können in Ländern, in denen die meisten dunkelhäutig sind, besonders schwierig sein. Zu den falschen Vorstellungen in einigen Kulturen gehört, dass Albinismus Sterilität verursacht oder dass der Mangel an Pigmentierung bedeutet, dass eine Person verflucht ist. Es sollte darauf geachtet werden, die richtigen Informationen über diesen Zustand zu verbreiten, damit das soziale Stigma beseitigt werden kann.