Co je to albinismus?
Albinismus je recesivně zděděný stav postihující asi jednoho ze 17 000 lidí. Osoba, která zdědí to obvykle zdědí recesivní gen pro podmínku od každého rodiče, ačkoli toto není případ očního albinismu. Tento stav, i když u jiných zvířat často fatální, nemá téměř žádný dopad na délku života ani na celkové zdraví lidí, ale v různé míře ovlivňuje vidění.
Osoby postižené albinismem mají hypopigmentaci, která může ovlivnit buď samotné oči (oční); nebo kůže, oči a vlasy (okulocutánní). Hypopigmentace znamená, že postižená osoba neprodukuje dostatek melaninu, což je chemická látka, která je odpovědná za vlasy, oči a barvu kůže. V rámci těchto dvou podskupin existuje rozdíl v množství pigmentace, kterou může mít osoba, takže lidé s tímto stavem nemají vždy stejnou barvu nebo vzhled.
Oční albinismus může výrazně ovlivnit vidění, protože vývoj sítnice je často ovlivněn. Zdá se, že k tomuto typu dochází většinou u mužů. Oči jsou velmi světle modré nebo fialové barvy. Nejsou, jak se často věří, zcela bílá.
Účinky na vidění se liší, ale mohou zahrnovat krátkozrakost nebo prozíravost. Nystagmus, ve kterém se oči rychle pohybují tam a zpět, může také nastat. Primární výsledek stavu může být líné oko nebo zkřížené oči.
Oční albinismus může také vést k citlivosti na světlo a v některých případech má za následek právní slepotu. Léčba se zaměřuje na opravu nebo snížení účinků různých očních stavů. Většina ošetření je paliativní, zejména když zahrnuje citlivost na světlo, jako je nošení vysoce kvalitních slunečních brýlí, když je venku. Problémy se zrakem, pokud je to možné, se řeší pomocí brýlí nebo trénováním oka pro líné oko.
Při okulocutánním albinismu jsou nejen oči, ale také kůže a vlasy velmi lehké. Kůže může vypadat bílá. Vlasy jsou blond nebo někdy červené. Mohou být přítomny podmínky vidění, jako jsou podmínky spojené s očním albinismem.
Stupeň pigmentace je rozdělen do typů. Typ 1 nevytváří prakticky žádný pigment. Typ 2 vytváří nějaký pigment. Proto všichni lidé s tímto stavem nevypadají podobně.
Nejdůležitější preventivní péčí u osob s hypopigmentací je zmírnit problémy se zrakem a používat venku krém s ochranným krémem nejméně 20 SPF. Ačkoli někteří lidé s typem 2 mohou být schopni opálit, nedostatek melaninu u obou typů může později vést ke zvýšenému riziku rakoviny kůže. To bylo částečně odpovědné za přesvědčení, že albinismus zkracuje životnost. V místech, kde krém není k dispozici, má často za následek fatální melanom.
Existuje jeden konečný typ, který představuje významné ohrožení zdraví. Hermansky-Pudlakův syndrom je forma, která může způsobit nadměrné krvácení, plicní onemocnění a střevní onemocnění. Pokud má dítě albinismus, rodiče by měli být ostražití a mluvit s pediatrem, pokud si všimnou neobvyklého krvácení nebo modřin.
Ve většině případů jsou však nejvýznamnějšími faktory vyplývajícími z albinismu psychosociální. Předsudek existuje vůči čemukoli jinému nebo jinému a může být obzvláště obtížný v zemích, kde je většina tmavých pletí. Falešné přesvědčení v některých kulturách zahrnuje to, že albinismus způsobuje sterilitu nebo že nedostatek pigmentace osoby znamená, že je prokletý. Je třeba věnovat pozornost šíření správných informací o tomto stavu, aby bylo možné odstranit sociální stigma.