Wat is albinisme?
Albinisme is een recessief erfelijke aandoening die ongeveer een op de 17.000 mensen treft. Een persoon die het erft, ervaart meestal een recessief gen voor de aandoening van elke ouder, hoewel dit niet het geval is bij oculair albinisme. De aandoening, hoewel vaak fataal bij andere dieren, heeft bijna geen invloed op de levensverwachting of de algehele gezondheid bij mensen, maar heeft wel in verschillende mate invloed op het gezichtsvermogen.
Degenen die getroffen zijn door albinisme hebben hypopigmentatie, die alleen de ogen (oculair) kan beïnvloeden; of de huid, ogen en haar (oculocutaan). Hypopigmentatie betekent dat de getroffen persoon onvoldoende melanine produceert, de chemische stof die verantwoordelijk is voor de kleur van het haar, de ogen en de huid. Binnen deze twee subsets is er variatie in de hoeveelheid pigmentatie die een persoon kan hebben, zodat mensen met deze aandoening niet altijd dezelfde kleur of uiterlijk hebben.
Oculair albinisme kan het gezichtsvermogen aanzienlijk beïnvloeden, omdat de ontwikkeling van het netvlies vaak wordt beïnvloed. Dit type lijkt vooral bij mannen voor te komen. De ogen zijn erg lichtblauw of violet van kleur. Ze zijn niet, zoals vaak wordt gedacht, helemaal wit.
Effecten op het gezichtsvermogen variëren, maar kunnen bijziendheid of verziendheid omvatten. Nystagmus, waarbij de ogen snel heen en weer bewegen, kan ook voorkomen. Een lui oog of gekruiste ogen kunnen het primaire resultaat van de aandoening zijn.
Oculair albinisme kan ook leiden tot gevoeligheid voor licht en leidt in sommige gevallen tot juridische blindheid. De behandeling is gericht op het herstellen of verminderen van de effecten van verschillende oculaire aandoeningen. De meeste behandelingen zijn palliatief, vooral als het gaat om lichtgevoeligheid, zoals het dragen van een zonnebril van hoge kwaliteit wanneer u buiten bent. Problemen met het gezichtsvermogen worden, indien mogelijk, aangepakt met een bril, of met het trainen van het oog voor een lui oog.
Bij oculocutaan albinisme zijn niet alleen de ogen maar ook de huid en het haar erg licht. De huid kan wit lijken. Haar is blond of soms rood. Visieomstandigheden zoals die geassocieerd met oculair albinisme kunnen aanwezig zijn.
De mate van pigmentatie is ingedeeld in typen. Type 1 produceert vrijwel geen pigment. Type 2 produceert wat pigment. Daarom lijken alle mensen met deze aandoening niet op elkaar.
De belangrijkste preventieve zorg voor mensen met hypopigmentatie is om problemen met het gezichtsvermogen te verzachten en zonnebrandcrème van ten minste 20 SPF buiten te gebruiken. Hoewel sommige mensen met Type 2 misschien kunnen bruinen, kan het gebrek aan melanine in beide typen later leiden tot een verhoogd risico op huidkanker. Dit is gedeeltelijk verantwoordelijk geweest voor de overtuiging dat albinisme de levensduur verkort. Op plaatsen waar zonnebrandcrème niet beschikbaar is, resulteert dit vaak in fataal melanoom.
Er is nog een laatste type dat een aanzienlijke bedreiging voor de gezondheid vormt. Hermansky-Pudlak-syndroom is een vorm die overmatig bloeden, longaandoeningen en darmaandoeningen kan veroorzaken. Als een kind albinisme heeft, moeten ouders waakzaam zijn en met een kinderarts praten als ze abnormale bloedingen of blauwe plekken constateren.
In de meeste gevallen zijn psychosociale factoren de belangrijkste factoren die voortkomen uit albinisme. Vooroordeel bestaat over iets of iemand anders, en kan bijzonder moeilijk zijn in landen waar de meeste mensen een donkere huid hebben. Valse overtuigingen in sommige culturen omvatten dat albinisme steriliteit veroorzaakt, of dat het gebrek aan pigmentatie van een persoon betekent dat hij of zij vervloekt is. Er moet voor worden gezorgd dat de juiste informatie over deze aandoening wordt verspreid, zodat het sociale stigma kan worden uitgeroeid.