¿Qué es el síndrome de Alport?

El síndrome de Alport, también llamado nefritis hereditaria, es un trastorno congénito caracterizado por glomerulonefritis, o inflamación de los glomérulos, los pequeños vasos sanguíneos en los riñones. También causa pérdida auditiva, hematuria o sangre en la orina, enfermedad renal avanzada y, a veces, trastornos de la visión. Lleva el nombre del médico inglés Cecil A. Alport, quien identificó por primera vez la enfermedad en 1927.

El síndrome de Alport es causado por mutaciones en uno o más de los genes de biosíntesis de collage Col4a3, Col4a4 y Col4a5, que son importantes en la composición estructural del riñón, el oído y el ojo. El síndrome de Alport causa las membranas basales de estos órganos, que proporcionan apoyo físico a sus células. Resulta en la incapacidad de los riñones para filtrar los desechos de la sangre de manera eficiente, lo que hace que la sangre y la proteína ingresen a la orina, lo que lleva a cicatrices graduales de los riñones y, finalmente, insuficiencia renal.

El síndrome de Alport suele ser un trastorno ligado a X, causando machos conUn padre con el gen defectuoso para desarrollar el trastorno, pero solo causa la enfermedad en las mujeres que heredan dos copias del gen defectuoso. Por lo tanto, las mujeres son más a menudo portadores de la enfermedad que pueden transmitirla a sus hijos, pero no tienen síntomas. También hay una forma recesiva de síndrome de Alport con el gen defectuoso ubicado en un cromosoma diferente, el cromosoma 2. En esta forma, ambos padres deben transportar el gen defectuoso para que su hijo, hombre o mujer sea potencialmente heredado de la enfermedad.

El síndrome de

Alport se diagnostica a través de antecedentes familiares de inflamación renal, con enfermedad renal en la etapa final en al menos dos miembros de la familia, por análisis genético y por la observación de síntomas que incluyen pérdida auditiva gradual, sangre en la orina, anormalidades estructurales en la membrana basal de los riñones y tumores benignos en el esfago o el genital femenino.No existe una cura conocida para el síndrome de Alport, por lo que se trata abordando los síntomas. Los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ACE), los productos farmacéuticos que generalmente se usan para tratar la presión arterial alta y la insuficiencia cardíaca, se pueden usar para abordar la proteína en la orina. Si la enfermedad progresa a insuficiencia renal, la diálisis y el trasplante de riñón son posibles tratamientos. La terapia génica, en la que se insertan genes sanos en los tejidos del paciente, es un método potencial para tratar el síndrome de Alport, pero aún no se ha perfeccionado.