Qu'est-ce que le syndrome d'Alport?
Le syndrome d'Alport, également appelé néphrite héréditaire, est un trouble congénital caractérisé par une glomérulonéphrite, ou inflammation des glomérules, petits vaisseaux sanguins des reins. Il provoque également une perte auditive, une hématurie ou du sang dans les urines, une insuffisance rénale avancée et parfois des troubles de la vision. Il porte le nom du médecin anglais Cecil A. Alport, qui a identifié la maladie pour la première fois en 1927.
Le syndrome d'Alport est causé par des mutations dans un ou plusieurs des gènes de biosynthèse de collage COL4A3, COL4A4 et COL4A5, qui jouent un rôle important dans la composition structurelle du rein, de l'oreille et de l'œil. Le syndrome d'Alport provoque les membranes basales de ces organes, qui fournissent un soutien physique à leurs cellules. Il en résulte une incapacité des reins à filtrer efficacement les déchets sanguins, ce qui provoque la pénétration de sang et de protéines dans l'urine, ce qui entraîne une cicatrisation progressive des reins et, éventuellement, une insuffisance rénale.
Le syndrome d'Alport est généralement un trouble lié à l'X, provoquant le développement de la maladie chez les hommes dont l'un des parents est porteur du gène défectueux, mais ne causant la maladie que chez les femmes qui héritent de deux copies du gène défectueux. Par conséquent, les femmes sont plus souvent porteuses de la maladie, elles peuvent la transmettre à leurs enfants mais ne présentent elles-mêmes aucun symptôme. Il existe également une forme récessive du syndrome d'Alport dont le gène défectueux est situé sur un chromosome différent, le chromosome 2. Sous cette forme, les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour que leur enfant, homme ou femme, puisse hériter de la maladie.
Le syndrome d'Alport est diagnostiqué par des antécédents familiaux d'inflammation rénale, une insuffisance rénale au stade terminal chez au moins deux membres de la famille, une analyse génétique et l'observation de symptômes, notamment une perte auditive progressive, du sang dans l'urine, des anomalies structurelles de la membrane basale du les reins et les tumeurs bénignes de l'œsophage ou des organes génitaux féminins. Il n’existe pas de traitement curatif du syndrome d’Alport, il est donc traité en traitant les symptômes. Les inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (ACE), des produits pharmaceutiques habituellement utilisés pour traiter l'hypertension artérielle et l'insuffisance cardiaque, peuvent être utilisés pour traiter la protéine dans l'urine. Si la maladie évolue vers une insuffisance rénale, la dialyse et la transplantation rénale sont des traitements possibles. La thérapie génique, dans laquelle des gènes sains sont insérés dans les tissus du patient, est une méthode potentielle de traitement du syndrome d'Alport, mais elle n'a pas encore été perfectionnée.