Alport 증후군이란 무엇입니까?

유전성 신염이라고도하는 Alport 증후군은 사구체 신염, 또는 신장의 작은 혈관 인 사구체의 염증을 특징으로하는 선천성 장애입니다. 또한 소변의 청력 손실, 혈뇨 또는 혈액, 진행성 신장 질환 및 시력 장애를 유발합니다. 그것은 1927 년에 처음으로 질병을 확인한 영국의 의사 Cecil A. Alport의 이름을 따서 명명되었습니다.

Alport 증후군은 신장, 귀 및 눈의 구조적 구성에 중요한 하나 이상의 합성 생합성 유전자 COL4A3, COL4A4 및 COL4A5에서의 돌연변이에 의해 유발된다. Alport 증후군은 이러한 기관의 기저막을 유발하여 세포에 물리적 인지지를 제공합니다. 그것은 신장에서 혈액으로부터 폐기물을 효율적으로 여과 할 수 없어서 혈액과 단백질이 소변으로 들어가서 신장의 점진적인 흉터 및 결국 신부전을 초래합니다.

Alport 증후군은 일반적으로 X- 연관 장애로, 결함이있는 유전자를 가진 한 부모를 가진 수컷에게 장애가 발생하지만, 결함이있는 유전자의 두 카피를 물려받은 여성에게만 질병이 발생합니다. 따라서 암컷은 종종 질병의 운반자이며 자녀에게 전염시킬 수는 있지만 증상 자체는 없습니다. 결함이있는 유전자가 다른 염색체 인 염색체 2에있는 열성 형태의 알 포트 증후군도 있습니다.

Alport 증후군은 신장 염증의 가족력, 적어도 두 가족의 말기 신장 질환, 유전자 분석 및 점진적인 청력 손실, 소변의 혈액, 기저막의 구조적 이상을 포함한 증상의 관찰을 통해 진단됩니다. 식도 또는 여성 생식기의 신장 및 양성 종양. Alport 증후군에 대한 알려진 치료법은 없으므로 증상을 해결하여 치료합니다. 고혈압 및 심부전을 치료하는 데 일반적으로 사용되는 약제 인 안지오텐신 전환 효소 (ACE) 억제제를 사용하여 소변의 단백질을 처리 할 수 ​​있습니다. 질병이 신부전으로 진행되면 투석과 신장 이식이 가능합니다. 건강한 유전자가 환자의 조직에 삽입되는 유전자 요법은 Alport 증후군을 치료하는 잠재적 인 방법이지만 아직 완벽하지는 않습니다.