Tangier 질병이란 무엇입니까?

Tangier 질병은 신체 조직에서 그리고 혈류로 고밀도 지단백질 (HDL)을 성공적으로 수송하기 위해 유전자를 포함하는 특이한 유전 적 장애입니다. 이 장애를 가진 환자는 혈류에서 HDL 수준이 매우 낮으며 장기 및 기타 조직에서 콜레스테롤의 축적을 경험합니다. 이것은 나중에 건강 문제로 이어질 수 있습니다. 그것은 치료할 수는 없지만 사람들은 그것을 관리하기위한 몇 가지 조치를 취할 수 있습니다.

이 상태는 1960 년대 미국 버지니아 주 섬에서 확인되었습니다. 1990 년대에, 탱고 질병을 담당하는 유전자가 확인되어 콜레스테롤 수송의 오류임을 입증했습니다. 환자는 보통 유아기 또는 초기 성인기 에이 상태로 진단됩니다. HDL이 일반적으로 혈류에서 지방을 운반하기 때문에 혈액 검사는 낮은 수준의 HDL 및 높은 수준의 지방을 보여줍니다. 또한, 환자는 지방 침착 물을 나타내는 장기가 확대 될 수 있습니다.

탱고 질환 환자는 일반적으로신체의 콜레스테롤 불균형의 결과로 신경 기능 장애인 신경 병증을 경험하십시오. 이것은 마비, 따끔 거림 및 오작동 신경과 관련된 기타 문제로 이어질 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 장기의 확대는 간 기능의 고장과 같은 다른 건강 문제로 이어질 수 있습니다. 혈류의 높은 수준의 지방은 심혈관 질환에 기여하여 심장 마비 및 뇌졸중과 같은 상태의 위험에 처한 환자가 될 수 있습니다.

이 지단백질 결핍은 열성입니다. 사람들은 탱고 질병을 발생시키기 위해 관련된 유전자의 사본을 물려 받아야합니다. 다른 경우에는 사람들이 유전자를 자녀에게 전달할 가능성이있는 운송 업체가 될 것입니다. Tangier 질병의 가족력을 ​​가진 사람들은 유전자가 있는지 확인하기 위해 테스트를 요청할 수 있으며 특히 파트너가 유전자가있는 경우 자녀를 준비 할 때 이것을 고려할 수 있습니다.또는 조건 자체.

유전 질환에 관심이있는 연구자들은 치료에 여러 기술을 적용하는 것을 고려하고 있습니다. 단기적으로 증상을 해결하기 위해 고안된 측정은 관리에 대한 주요 접근 방식이지만 향후 유전자 치료와 같은 옵션이 가능할 수 있습니다. 유전자 요법에서, 결함이있는 유전자는 출생 후 투여 된 요법으로 상체되거나 꺼질 수있다; 이 경우, HDL을 올바르게 수송하는 유전자가 삽입되어 환자가 그것을 발현하기 시작하여 HDL 퇴적물을 신체의 조직에서 혈류로 운반합니다.