탕헤르 병이란?

탕헤르 병은 고밀도 지단백질 (HDL)을 신체 조직 밖으로 그리고 혈류로 성공적으로 수송하는 것을 코딩하는 유전자와 관련된 특이한 유전 질환입니다. 이 장애가있는 환자는 혈류에 매우 낮은 수준의 HDL이 있으며 장기 및 기타 조직에 콜레스테롤이 축적됩니다. 이것은 나중에 인생에 건강 문제를 일으킬 수 있습니다. 치료할 수는 없지만 사람들은 그것을 관리하기 위해 몇 가지 조치를 취할 수 있습니다.

이 상태는 1960 년대 미국 버지니아주의 한 섬에서 확인되었습니다. 1990 년대에 탕헤르 병의 원인이되는 유전자가 밝혀 졌는데, 이것이 콜레스테롤 수송의 오류라는 것을 보여줍니다. 환자는 일반적으로 유년기 또는 성인 초기에이 상태로 진단됩니다. HDL은 일반적으로 혈류 밖으로 지방을 운반하기 때문에 혈액 검사는 HDL의 낮은 수준과 지방의 높은 수준을 보여줍니다. 또한, 환자는 지방 침착을 나타내는 장기를 확대했을 수 있습니다.

탕헤르 병 환자는 일반적으로 신체의 콜레스테롤 불균형으로 인해 신경 기능 장애인 신경 병증을 경험합니다. 이것은 신경 마비와 관련된 마비, 따끔 거림 및 기타 문제로 이어질 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 장기가 커지면 간 기능 저하와 같은 다른 건강 문제가 발생할 수 있습니다. 혈류의 지방 함량이 높으면 심혈관 질환의 원인이되어 환자가 심장 마비 및 뇌졸중과 같은 상태의 위험에 처할 수 있습니다.

이 지단백질 결핍은 열성입니다. Tangier 질병을 발병시키기 위해서는 관련 유전자 사본을 모두 물려 받아야합니다. 다른 경우, 사람들은 유전자를 자녀에게 전염시킬 가능성이있는 보균자가 될 것입니다. Tangier 질병의 가족력이있는 사람은 유전자가 있는지 확인하기 위해 검사를 요청할 수 있으며, 특히 파트너에게 유전자 또는 상태 자체가있는 경우 자녀를 가질 준비를 할 때이를 고려할 수 있습니다.

유전자 질환에 관심이있는 연구자들은 치료에 여러 가지 기술을 적용하는 것을 고려하고 있습니다. 단기적으로 증상을 해결하기 위해 고안된 조치가 관리에 대한 주요 접근 방식이지만 향후에는 유전자 요법과 같은 옵션이 가능할 수 있습니다. 유전자 요법에서, 결함 유전자는 출생 후 투여 된 요법으로 무효화되거나 꺼질 수있다; 이 경우, HDL을 정확하게 수송하는 유전자가 삽입되어 환자가이를 발현하기 시작하여 HDL 침착 물을 신체 조직 및 혈류로 운반 할 수 있습니다.