Co to jest choroba Tangier?
Choroba Tangiera jest niezwykłym zaburzeniem genetycznym obejmującym gen, który koduje udane transport lipoproteiny o dużej gęstości (HDL) z tkanki ciała i do krwioobiegu. Pacjenci z tym zaburzeniem mają bardzo niski poziom HDL w krwioobiegu i doświadczają narządów cholesterolu w swoich narządach i innych tkankach. Może to prowadzić do problemów zdrowotnych w późniejszym życiu. Nie można go wyleczyć, ale ludzie mogą podjąć pewne kroki w celu zarządzania nim.
Ten stan został zidentyfikowany w latach 60. XX wieku na wyspie przy stanie USA Wirginia. W latach 90. zidentyfikowano gen odpowiedzialny za chorobę Tangiera, co pokazuje, że był to błąd transportu cholesterolu. Pacjenci zwykle zdiagnozowano ten stan w późnym dzieciństwie lub wczesnej dorosłości. Badanie krwi wyświetli niski poziom HDL i wysoki poziom tłuszczów, ponieważ HDL normalnie transportuje tłuszcz z krwioobiegu. Ponadto pacjent mógł mieć powiększone narządy wykazujące osady tłuszczowe.
Pacjenci z chorobą Tangiera zazwyczajDoświadcz neuropatii, zaburzenia funkcji nerwów, w wyniku braku równowagi cholesterolu w ciele. Może to prowadzić do drętwienia, mrowienia i innych problemów związanych z nieprawidłowym działaniem nerwów. Z czasem powiększenie narządów może prowadzić do innych problemów zdrowotnych, takich jak awaria funkcji wątroby. Wysoki poziom tłuszczu w krwioobiegu może stać się przyczyną chorób sercowo -naczyniowych, narażając pacjentów na takie warunki, takie jak zawał serca i udar.
Ten niedobór lipoprotein jest recesywny. Ludzie muszą odziedziczyć obie kopie genu zaangażowanego w celu rozwinięcia choroby Tangier. W innych przypadkach ludzie będą przewoźnikami, którzy mogą przekazać gen swoim dzieciom. Osoby z rodzinną historią choroby Tangiera mogą poprosić o testy, aby sprawdzić, czy mają gen i mogą to rozważyć podczas przygotowywania dzieci, zwłaszcza jeśli ich partnerzy mają również genlub sam warunek.
Naukowcy zainteresowani chorobami genetycznymi rozważają zastosowanie wielu technik ich leczenia. W krótkim okresie środki mające na celu rozwiązanie objawów są podstawowym podejściem do zarządzania, ale w przyszłości możliwe mogą być takie opcje takie jak terapia genowa. W terapii genowej wadliwe geny mogą być zastąpione lub wyłączone z terapią przeprowadzoną po urodzeniu; W tym przypadku można włożyć gen do prawidłowego transportu HDL, aby pacjenci zaczęli go wyrażać, niosąc osady HDL z tkanek organizmu i do krwioobiegu.