Co to jest choroba Tanger?
Choroba Tanger jest niezwykłym zaburzeniem genetycznym obejmującym gen, który koduje udany transport lipoprotein o wysokiej gęstości (HDL) z tkanki ciała do krwioobiegu. Pacjenci z tym zaburzeniem mają bardzo niski poziom HDL we krwi i doświadczają nagromadzenia cholesterolu w narządach i innych tkankach. Może to prowadzić do problemów zdrowotnych w późniejszym życiu. Nie można go wyleczyć, ale ludzie mogą podjąć pewne kroki, aby sobie z tym poradzić.
Ten warunek został zidentyfikowany w latach 60. XX wieku na wyspie w amerykańskim stanie Wirginia. W latach 90. zidentyfikowano gen odpowiedzialny za chorobę Tanga, co dowodzi, że był to błąd transportu cholesterolu. Pacjentów diagnozuje się zwykle w późnym dzieciństwie lub we wczesnej dorosłości. Badanie krwi wykaże niski poziom HDL i wysoki poziom tłuszczów, ponieważ HDL zwykle transportuje tłuszcz z krwioobiegu. Ponadto pacjent może mieć powiększone narządy wykazujące złogi tłuszczowe.
Pacjenci z chorobą Tangiera zwykle doświadczają neuropatii, zaburzenia funkcji nerwów, w wyniku braku równowagi cholesterolu w organizmie. Może to prowadzić do drętwienia, mrowienia i innych problemów związanych z nieprawidłowo działającymi nerwami. Z czasem powiększenie narządów może prowadzić do innych problemów zdrowotnych, takich jak uszkodzenie funkcji wątroby. Wysoki poziom tłuszczu we krwi może przyczyniać się do chorób sercowo-naczyniowych, narażając pacjentów na ryzyko zawału serca i udaru mózgu.
Ten niedobór lipoprotein jest recesywny. Ludzie muszą odziedziczyć obie kopie zaangażowanego genu, aby rozwinąć chorobę Tanger. W innych przypadkach ludzie będą nosicielami z potencjałem przekazania genu swoim dzieciom. Osoby z rodzinną historią choroby Tanger mogą poprosić o sprawdzenie, czy mają gen, i mogą wziąć to pod uwagę, przygotowując się do posiadania dzieci, szczególnie jeśli ich partnerzy również mają gen lub sam stan.
Naukowcy zainteresowani chorobami genetycznymi rozważają zastosowanie szeregu technik w ich leczeniu. W krótkim okresie środki mające na celu zaradzenie objawom są podstawowym podejściem do leczenia, ale w przyszłości mogą być możliwe opcje takie jak terapia genowa. W terapii genowej wadliwe geny można zastąpić lub wyłączyć terapią podawaną po urodzeniu; w takim przypadku można wstawić gen prawidłowo transportujący HDL, aby pacjenci zaczęli go wyrażać, przenosząc złogi HDL z tkanek organizmu do krwioobiegu.