Wat is de ziekte van Tanger?

De ziekte van Tanger is een ongewone genetische aandoening waarbij het gen betrokken is dat codeert voor succesvol transport van lipoproteïne met hoge dichtheid (HDL) uit lichaamsweefsel en in de bloedbaan. Patiënten met deze aandoening hebben zeer lage niveaus van HDL in hun bloedbanen en ervaren ophopingen van cholesterol in hun organen en andere weefsels. Dit kan op latere leeftijd tot gezondheidsproblemen leiden. Het kan niet worden genezen, maar mensen kunnen enkele stappen ondernemen om het te beheren.

Deze toestand werd in de jaren zestig geïdentificeerd op een eiland voor de Amerikaanse staat Virginia. In de jaren negentig werd een gen geïdentificeerd dat verantwoordelijk was voor de ziekte van Tanger, wat aantoonde dat het een fout was bij het transport van cholesterol. Patiënten worden meestal gediagnosticeerd met deze aandoening in de late kindertijd of vroege volwassenheid. Een bloedtest zal lage niveaus van HDL en hoge niveaus van vetten aantonen, aangezien HDL normaal vet uit de bloedbaan transporteert. Bovendien kan de patiënt vergrote organen hebben die vetafzettingen vertonen.

Patiënten met de ziekte van Tanger ervaren meestal neuropathie, een aandoening van de zenuwfunctie, als gevolg van de onbalans van cholesterol in het lichaam. Dit kan leiden tot gevoelloosheid, tintelingen en andere problemen die samenhangen met slecht functionerende zenuwen. Na verloop van tijd kan de uitbreiding van organen leiden tot andere gezondheidsproblemen, zoals een storing in de leverfunctie. De hoge niveaus van vet in de bloedbaan kunnen bijdragen aan hart- en vaatziekten, waardoor patiënten het risico lopen op aandoeningen zoals een hartaanval en beroerte.

Dit lipoproteïne-tekort is recessief. Mensen moeten beide kopieën van het betrokken gen erven om de ziekte van Tanger te ontwikkelen. In andere gevallen zullen mensen dragers zijn met het potentieel om het gen door te geven aan hun kinderen. Mensen met een familiegeschiedenis van de ziekte van Tanger kunnen testen aanvragen om te zien of ze het gen hebben en kunnen dit overwegen bij de voorbereiding op het krijgen van kinderen, vooral als hun partners ook het gen of de aandoening zelf hebben.

Onderzoekers die geïnteresseerd zijn in genetische ziekten overwegen de toepassing van een aantal technieken op hun behandeling. Op de korte termijn vormen maatregelen om de symptomen aan te pakken de primaire benadering van het management, maar in de toekomst kunnen opties zoals gentherapie mogelijk zijn. Bij gentherapie kunnen defectieve genen worden opgeheven of worden uitgeschakeld met therapie die na de geboorte wordt toegediend; in dit geval zou een gen kunnen worden ingebracht om HDL correct te transporteren, zodat patiënten het zouden gaan uiten, waarbij de HDL-afzettingen uit de weefsels van het lichaam naar de bloedbaan worden getransporteerd.

ANDERE TALEN

heeft dit artikel jou geholpen? bedankt voor de feedback bedankt voor de feedback

Hoe kunnen we helpen? Hoe kunnen we helpen?