Vad är Tanger sjukdom?

Tangiersjukdom är en ovanlig genetisk störning som involverar genen som kodar för framgångsrik transport av högdensitetslipoprotein (HDL) ut från kroppsvävnad och in i blodomloppet. Patienter med denna störning har mycket låga nivåer av HDL i sina blodströmmar och upplever uppsamling av kolesterol i sina organ och andra vävnader. Detta kan leda till hälsoproblem senare i livet. Det kan inte botas, men människor kan vidta några steg för att hantera det.

Detta tillstånd identifierades på 1960-talet på en ö utanför den amerikanska delstaten Virginia. Under 1990-talet identifierades en gen som var ansvarig för Tangiersjukdom, vilket visade att det var ett fel i kolesteroltransport. Patienter diagnostiseras vanligtvis med detta tillstånd i sen barndom eller tidigt vuxen ålder. Ett blodprov visar låga nivåer av HDL och höga nivåer av fetter, eftersom HDL normalt transporterar fett ut ur blodomloppet. Dessutom kan patienten ha förstorade organ som visar fettavlagringar.

Patienter med Tanger-sjukdom upplever vanligtvis neuropati, en störning i nervfunktionen, som ett resultat av obalansen i kolesterol i kroppen. Detta kan leda till domningar, stickningar och andra problem förknippade med nerver som inte fungerar. Med tiden kan utvidgningen av organ leda till andra hälsoproblem som en nedbrytning av leverfunktionen. De höga nivåerna av fett i blodomloppet kan bidra till hjärt-kärlsjukdomar, vilket sätter patienterna risk för tillstånd som hjärtattack och stroke.

Denna lipoproteinbrist är recessiv. Människor måste ärva båda kopiorna av genen involverad för att utveckla Tangiersjukdom. I andra fall kommer människor att vara bärare med potential att överföra genen till sina barn. Personer med en familjehistoria av Tanger-sjukdomen kan begära test för att se om de har genen och kan överväga detta när de förbereder sig för att få barn, särskilt om deras partner också har genen eller tillståndet i sig.

Forskare som är intresserade av genetiska sjukdomar överväger att använda ett antal tekniker på deras behandling. På kort sikt är åtgärder som är utformade för att hantera symptomen den primära strategin för hantering, men i framtiden kan alternativ som genterapi vara möjliga. Vid genterapi kan defekta gener åsidosättas eller stängas av med terapi som administreras efter födseln; i detta fall kan en gen för att transportera HDL korrekt sättas in så att patienter skulle börja uttrycka den, transportera HDL-avlagringar från kroppens vävnader och in i blodomloppet.