Che cos'è la malattia di Tangeri?

La malattia di Tangeri è un'insolita malattia genetica che coinvolge il gene che codifica per il trasporto riuscito di lipoproteine ​​ad alta densità (HDL) fuori dal tessuto corporeo e nel flusso sanguigno. I pazienti con questo disturbo hanno livelli molto bassi di HDL nei loro flussi sanguigni e sperimentano accumuli di colesterolo nei loro organi e altri tessuti. Questo può portare a problemi di salute più tardi nella vita. Non può essere curato, ma le persone possono fare alcuni passi per gestirlo.

Questa condizione è stata identificata negli anni '60 su un'isola al largo dello stato americano della Virginia. Negli anni '90, fu identificato un gene responsabile della malattia di Tangeri, dimostrando che si trattava di un errore nel trasporto del colesterolo. Ai pazienti viene solitamente diagnosticata questa condizione nella tarda infanzia o nella prima età adulta. Un esame del sangue mostrerà bassi livelli di HDL e alti livelli di grassi, poiché l'HDL normalmente trasporta il grasso fuori dal flusso sanguigno. Inoltre, il paziente può avere organi ingrossati che mostrano depositi di grasso.

I pazienti con malattia di Tangeri sperimentano in genere neuropatia, un disturbo della funzione nervosa, a causa dello squilibrio del colesterolo nel corpo. Ciò può causare intorpidimento, formicolio e altri problemi associati a malfunzionamento dei nervi. Nel tempo, l'allargamento degli organi può portare ad altri problemi di salute come una rottura della funzionalità epatica. Gli alti livelli di grasso nel sangue possono contribuire alle malattie cardiovascolari, mettendo i pazienti a rischio di patologie come infarto e ictus.

Questa carenza di lipoproteine ​​è recessiva. Le persone devono ereditare entrambe le copie del gene coinvolto per sviluppare la malattia di Tangeri. In altri casi, le persone saranno portatrici con il potenziale di trasmettere il gene ai propri figli. Le persone con una storia familiare di malattia di Tangeri possono richiedere test per vedere se hanno il gene e possono considerarlo quando si preparano ad avere figli, specialmente se i loro partner hanno anche il gene o la condizione stessa.

I ricercatori interessati alle malattie genetiche stanno prendendo in considerazione l'applicazione di una serie di tecniche al loro trattamento. A breve termine, le misure progettate per affrontare i sintomi sono l'approccio primario alla gestione, ma in futuro potrebbero essere possibili opzioni come la terapia genica. Nella terapia genica, i geni difettosi potrebbero essere ignorati o disattivati ​​con la terapia somministrata dopo la nascita; in questo caso, un gene per trasportare correttamente l'HDL potrebbe essere inserito in modo che i pazienti iniziassero ad esprimerlo, trasportando i depositi di HDL dai tessuti del corpo e nel flusso sanguigno.