タンジール病とは？

タンジール病は、高密度リポタンパク質（HDL）の体組織から血流への輸送の成功をコードする遺伝子が関与する異常な遺伝性疾患です。 この障害のある患者は、血流中のHDLレベルが非常に低く、臓器や他の組織にコレステロールが蓄積します。 これは後の健康問題につながる可能性があります。 それを治すことはできませんが、人々はそれを管理するためにいくつかの措置を取ることができます。

この状態は、1960年代に米国バージニア州沖の島で確認されました。 1990年代に、タンジール病の原因となる遺伝子が特定され、コレステロール輸送のエラーであることが示されました。 患者は通常、小児期後期または成人期初期にこの状態と診断されます。 HDLは通常、血流から脂肪を輸送するため、血液検査では低レベルのHDLと高レベルの脂肪が示されます。 加えて、患者は脂肪沈着を示す肥大した臓器を持っているかもしれません。

タンジール病の患者は、通常、体内のコレステロールの不均衡の結果として、神経機能障害である神経障害を経験します。 これは、麻痺、うずき、および神経の機能不全に関連する他の問題を引き起こす可能性があります。 時間が経つにつれて、臓器の拡大は、肝機能の故障などの他の健康上の問題につながる可能性があります。 血流中の高レベルの脂肪は、心血管疾患の一因となり、患者を心臓発作や脳卒中などの状態のリスクにさらす可能性があります。

このリポタンパク質の欠乏は劣性です。 タンジール病を発症するためには、関係する遺伝子の両方のコピーを継承する必要があります。 他の場合には、人々は遺伝子を子供に引き継ぐ可能性のある保因者になります。 タンジール病の家族歴のある人は、遺伝子を持っているかどうかを調べるために検査を依頼することができ、特にパートナーが遺伝子または状態自体を持っている場合、子供を持つ準備をするときにこれを考慮することができます。

遺伝病に興味のある研究者は、多くの技術を治療に応用することを検討しています。 短期的には、症状に対処するために設計された対策が管理の主要なアプローチですが、将来的には遺伝子治療などの選択肢が可能になるかもしれません。 遺伝子治療では、欠陥のある遺伝子は、出生後に投与された治療で無効にされるか、無効になる可能性があります。 この場合、HDLを正しく輸送するための遺伝子を挿入して、患者が発現を開始し、HDL沈着物を体の組織から血流に運ぶことができます。