タンジエ病とは何ですか？

タンジエ疾患は、体組織から血流への高密度リポタンパク質（HDL）の輸送の成功をコードする遺伝子を含む異常な遺伝障害です。この障害の患者は、血流中のHDLのレベルが非常に低く、臓器や他の組織のコレステロールの蓄積を経験しています。これは、人生の後半で健康上の問題につながる可能性があります。治癒することはできませんが、人々はそれを管理するためにいくつかの措置を講じることができます。 1990年代には、タンジエ疾患の原因となる遺伝子が特定され、コレステロール輸送の誤りであることが示されました。患者は通常、小児期または成人期初期にこの状態と診断されます。 HDLは通常、血流から脂肪を輸送するため、血液検査では低レベルのHDLと高レベルの脂肪が示されます。さらに、患者は脂肪沈着を示す臓器を拡大している可能性があります。

タンジエ疾患の患者は通常体内のコレステロールの不均衡の結果として、神経機能の障害である神経障害を経験します。これは、誤動作神経に関連するしびれ、うずき、その他の問題につながる可能性があります。時間が経つにつれて、臓器の拡大は、肝機能の故障のような他の健康問題につながる可能性があります。血流中の高レベルの脂肪は、心血管疾患の貢献者になり、患者を心臓発作や脳卒中などの状態のリスクにさらします。

このリポタンパク質欠乏症は劣性です。人々は、タンジエ病を発症するために関与する遺伝子の両方のコピーを継承しなければなりません。それ以外の場合、人々は遺伝子を子供に渡す可能性のある航空会社になります。タンジエ疾患の家族歴のある人は、テストを要求して遺伝子を持っているかどうかを確認することができ、特にパートナーも遺伝子を持っている場合、子供を持つ準備をするときにこれを考慮することができますまたは条件自体。

遺伝子疾患に関心のある研究者は、彼らの治療への多くの技術の適用を検討しています。短期的には、症状に対処するように設計された対策が管理への主なアプローチですが、将来、遺伝子治療のようなオプションが可能になる場合があります。遺伝子治療では、出生後に治療を行うと、欠陥のある遺伝子をオーバーライドまたはオフにすることができます。この場合、HDLを正しく輸送する遺伝子を挿入して、患者がそれを発現し始め、HDL堆積物を体の組織から血流に運び出します。