Co je to Tangierova choroba?

Tangierova choroba je neobvyklá genetická porucha zahrnující gen, který kóduje úspěšný transport lipoproteinu s vysokou hustotou (HDL) z tělesné tkáně a do krevního řečiště. Pacienti s touto poruchou mají velmi nízké hladiny HDL ve svých krevních tocích a zažívají hromadění cholesterolu v jejich orgánech a jiných tkáních. To může vést ke zdravotním problémům později v životě. Nelze ji vyléčit, ale lidé ji mohou spravovat několika kroky.

Tento stav byl identifikován v 60. letech 20. století na ostrově mimo americký stát Virginie. V 90. letech byl identifikován gen zodpovědný za Tangierovu chorobu, což dokazuje, že se jednalo o chybu transportu cholesterolu. Pacienti jsou obvykle diagnostikováni s tímto stavem v pozdním dětství nebo v ranné dospělosti. Krevní test ukáže nízké hladiny HDL a vysoké hladiny tuků, protože HDL normálně transportuje tuk z krevního řečiště. Kromě toho může mít pacient zvětšené orgány vykazující mastné usazeniny.

U pacientů s Tangierovou chorobou se obvykle vyskytuje neuropatie, porucha nervové funkce, v důsledku nerovnováhy cholesterolu v těle. To může vést ke znecitlivění, mravenčení a dalším problémům spojeným s poruchami nervů. V průběhu času může rozšíření orgánů vést k dalším zdravotním problémům, jako je porucha funkce jater. Vysoká hladina tuku v krevním řečišti se může stát přispívajícími k kardiovaskulárním onemocněním a vystavovat pacienty riziku onemocnění, jako je srdeční infarkt a mozková mrtvice.

Tento nedostatek lipoproteinů je recesivní. Lidé musí zdědit obě kopie příslušného genu, aby se vyvinula Tangierova choroba. V jiných případech budou lidé nosiči s potenciálem předat gen svým dětem. Lidé s rodinnou anamnézou Tangierovy choroby mohou požádat o testování, aby zjistili, zda mají gen, a mohou to zvážit při přípravě na děti, zejména pokud jejich partneři mají také gen nebo samotný stav.

Vědci, kteří se zajímají o genetická onemocnění, zvažují použití řady technik při jejich léčbě. V krátkodobém horizontu jsou opatření určená k řešení příznaků primárním přístupem k léčbě, ale v budoucnu budou možné možnosti, jako je genová terapie. Při genové terapii by vadné geny mohly být potlačeny nebo vypnuty terapií podanou po narození; v tomto případě by mohl být vložen gen, který správně transportuje HDL, takže by ho pacienti začali exprimovat a nesli HDL depozity z tělních tkání a do krevního řečiště.