Co je to tangernější nemoc?

Tangier Onese je neobvyklá genetická porucha zahrnující gen, který kóduje úspěšný transport lipoproteinu s vysokou hustotou (HDL) z tělesné tkáně a do krevního řečiště. Pacienti s touto poruchou mají ve svých krevních řečich velmi nízkou hladinu HDL a zažívají hromadění cholesterolu ve svých orgánech a jiných tkáních. To může vést ke zdravotním problémům později v životě. Nelze to vyléčit, ale lidé mohou podniknout několik kroků k tomu, aby to zvládli.

Tato podmínka byla identifikována v 60. letech na ostrově mimo americký stát Virginie. V 90. letech byl identifikován gen zodpovědný za onemocnění tangineru, což prokazuje, že se jednalo o chybu transportu cholesterolu. Pacienti jsou obvykle diagnostikováni s tímto stavem v pozdním dětství nebo v rané dospělosti. Krevní test bude vykazovat nízké hladiny HDL a vysoké hladiny tuků, protože HDL normálně přenáší tuk z krevního řečiště. Kromě toho může mít pacient zvětšené orgány vykazující mastné ložiska.Zažijte neuropatii, porucha nervové funkce, v důsledku nerovnováhy cholesterolu v těle. To může vést k necitlivosti, brnění a dalším problémům spojeným s nefunkčními nervy. Postupem času může rozšíření orgánů vést k dalším zdravotním problémům, jako je rozpis funkce jater. Vysoká hladina tuku v krevním řečišti se může stát přispěvateli k kardiovaskulárním onemocněním, což pacientům vystavuje riziku stavů, jako je infarkt a mrtvice.

Tento nedostatek lipoproteinu je recesivní. Lidé musí zdědit obě kopie zapojeného genu, aby se rozvinuly onemocnění. V jiných případech budou lidé nositeli s potenciálem předat genu svým dětem. Lidé s rodinnou anamnézou Tangierovy nemoci mohou požádat o testování, aby zjistili, zda mají gen, a mohou to zvážit při přípravě na děti, zejména pokud jejich partneři mají také gennebo samotný stav.

Vědci, kteří se zajímají o genetická onemocnění, zvažují aplikaci řady technik na jejich léčbu. V krátkodobém horizontu jsou opatření určená k řešení symptomů primárním přístupem k řízení, ale v budoucnu mohou být možné možnosti, jako je genová terapie. V genové terapii by mohly být defektní geny přepsány nebo vypnuty terapií podávanou po narození; V tomto případě by mohl být vložen gen pro správnou transportu HDL, aby jej pacienti začali exprimovat a přenesli depozity HDL z tkání těla a do krevního řečiště.