O que é a doença de Tânger?
A doença de Tânger é um distúrbio genético incomum que envolve o gene que codifica o transporte bem-sucedido da lipoproteína de alta densidade (HDL) do tecido corporal e para a corrente sanguínea. Pacientes com esse distúrbio apresentam níveis muito baixos de HDL em suas correntes sanguíneas e experimentam acúmulo de colesterol em seus órgãos e outros tecidos. Isso pode levar a problemas de saúde mais tarde na vida. Não pode ser curado, mas as pessoas podem tomar algumas medidas para gerenciá-lo.
Essa condição foi identificada na década de 1960 em uma ilha no estado americano da Virgínia. Na década de 1990, um gene responsável pela doença de Tânger foi identificado, demonstrando que houve um erro no transporte do colesterol. Os pacientes geralmente são diagnosticados com essa condição no final da infância ou no início da idade adulta. Um exame de sangue mostra baixos níveis de HDL e altos níveis de gorduras, pois o HDL normalmente transporta a gordura para fora da corrente sanguínea. Além disso, o paciente pode ter órgãos aumentados mostrando depósitos de gordura.
Os pacientes com doença de Tânger geralmente apresentam neuropatia, um distúrbio da função nervosa, como resultado do desequilíbrio do colesterol no corpo. Isso pode levar a dormência, formigamento e outros problemas associados ao mau funcionamento dos nervos. Com o tempo, o aumento dos órgãos pode levar a outros problemas de saúde, como uma quebra na função hepática. Os altos níveis de gordura na corrente sanguínea podem se tornar contribuintes para doenças cardiovasculares, colocando os pacientes em risco de condições como ataque cardíaco e derrame.
Essa deficiência de lipoproteína é recessiva. As pessoas devem herdar as duas cópias do gene envolvido para desenvolver a doença de Tânger. Em outros casos, as pessoas serão portadoras com potencial para transmitir o gene aos filhos. Pessoas com histórico familiar de doença de Tânger podem solicitar testes para verificar se possuem o gene e podem considerar isso quando se preparam para ter filhos, principalmente se seus parceiros também tiverem o gene ou a própria condição.
Pesquisadores interessados em doenças genéticas estão considerando a aplicação de várias técnicas ao seu tratamento. No curto prazo, as medidas projetadas para lidar com os sintomas são a principal abordagem do tratamento, mas, no futuro, opções como terapia genética podem ser possíveis. Na terapia gênica, os genes defeituosos podem ser substituídos ou desativados com a terapia administrada após o nascimento; neste caso, um gene para transportar corretamente o HDL poderia ser inserido para que os pacientes comecem a expressá-lo, transportando os depósitos de HDL para fora dos tecidos do corpo e para a corrente sanguínea.