¿Qué es la enfermedad tangier?
La enfermedad tánger es un trastorno genético inusual que involucra el gen que codifica el transporte exitoso de lipoproteína de alta densidad (HDL) fuera del tejido corporal y hacia el torrente sanguíneo. Los pacientes con este trastorno tienen niveles muy bajos de HDL en sus torrentes sanguíneos y experimentan acumulaciones de colesterol en sus órganos y otros tejidos. Esto puede conducir a problemas de salud más adelante en la vida. No se puede curar, pero las personas pueden tomar algunos pasos para manejarlo.
Esta condición se identificó en la década de 1960 en una isla frente al estado estadounidense de Virginia. En la década de 1990, se identificó un gen responsable de la enfermedad tangier, lo que demuestra que fue un error de transporte de colesterol. Los pacientes generalmente son diagnosticados con esta afección en la infancia tardía o la edad adulta temprana. Un análisis de sangre mostrará niveles bajos de HDL y altos niveles de grasas, ya que HDL normalmente transporta grasa fuera del torrente sanguíneo. Además, el paciente puede tener órganos agrandados que muestran depósitos grasos.
pacientes con enfermedad tangier típicamenteExperimente la neuropatía, un trastorno de la función nerviosa, como resultado del desequilibrio del colesterol en el cuerpo. Esto puede conducir al entumecimiento, el hormigueo y otros problemas asociados con los nervios de mal funcionamiento. Con el tiempo, la ampliación de los órganos puede conducir a otros problemas de salud como un desglose en la función hepática. Los altos niveles de grasa en el torrente sanguíneo pueden convertirse en contribuyentes a la enfermedad cardiovascular, lo que pone a los pacientes en riesgo de afecciones como ataque cardíaco y accidente cerebrovascular.
Esta deficiencia de lipoproteínas es recesiva. Las personas deben heredar ambas copias del gen involucrados para desarrollar la enfermedad de Tánger. En otros casos, las personas serán portadores con el potencial de pasar el gen a sus hijos. Las personas con antecedentes familiares de enfermedad de Tánger pueden solicitar pruebas para ver si tienen el gen y pueden considerar esto cuando se preparan para tener hijos, especialmente si sus parejas también tienen el gen.o la condición en sí.
Los investigadores interesados en enfermedades genéticas están considerando la aplicación de una serie de técnicas a su tratamiento. A corto plazo, las medidas diseñadas para abordar los síntomas son el enfoque principal para el manejo, pero en el futuro, pueden ser posibles opciones como la terapia génica. En la terapia génica, los genes defectuosos podrían anularse o apagarse con la terapia administrada después del nacimiento; En este caso, se podría insertar un gen para transportar correctamente HDL para que los pacientes comiencen a expresarlo, llevando los depósitos de HDL fuera de los tejidos del cuerpo y hacia el torrente sanguíneo.