Qu'est-ce que la maladie de Tanger?
La maladie de Tangier est une maladie génétique inhabituelle impliquant le gène qui code pour le transport réussi des lipoprotéines de haute densité (HDL) hors des tissus corporels et dans le sang. Les patients atteints de ce trouble présentent de très faibles taux de HDL dans leur circulation sanguine et des accumulations de cholestérol dans leurs organes et autres tissus. Cela peut entraîner des problèmes de santé plus tard dans la vie. Il ne peut pas être guéri, mais les gens peuvent prendre certaines mesures pour le gérer.
Cette maladie a été identifiée dans les années 1960 sur une île au large de l'État américain de Virginie. Dans les années 1990, un gène responsable de la maladie de Tanger a été identifié, démontrant qu'il s'agissait d'une erreur de transport du cholestérol. On diagnostique généralement cette maladie chez les patients vers la fin de l'enfance ou au début de l'âge adulte. Une analyse de sang montrera de faibles niveaux de HDL et de lipides, le HDL transportant normalement les graisses hors du sang. En outre, le patient peut avoir des organes élargis présentant des dépôts graisseux.
Les patients atteints de la maladie de Tanger souffrent généralement de neuropathie, un trouble de la fonction nerveuse, résultant du déséquilibre du cholestérol dans le corps. Cela peut entraîner des engourdissements, des fourmillements et d’autres problèmes liés au dysfonctionnement des nerfs. Avec le temps, l'élargissement des organes peut entraîner d'autres problèmes de santé, tels qu'une défaillance de la fonction hépatique. Les taux élevés de graisses dans le sang peuvent contribuer aux maladies cardiovasculaires et exposer les patients à un risque de crise cardiaque ou d’accident vasculaire cérébral.
Cette carence en lipoprotéines est récessive. Les personnes doivent hériter des deux copies du gène impliqué pour développer la maladie de Tanger. Dans d'autres cas, les personnes seront des porteurs susceptibles de transmettre le gène à leurs enfants. Les personnes ayant des antécédents familiaux de la maladie de Tanger peuvent demander des tests pour voir si elles ont le gène et en tenir compte lorsqu’elles se préparent à avoir des enfants, en particulier si leurs partenaires possèdent également le gène ou la maladie elle-même.
Les chercheurs s'intéressant aux maladies génétiques envisagent d'appliquer un certain nombre de techniques à leur traitement. À court terme, les mesures conçues pour traiter les symptômes constituent la principale approche de la gestion, mais à l'avenir, des options telles que la thérapie génique pourraient être possibles. En thérapie génique, les gènes défectueux peuvent être neutralisés ou désactivés avec une thérapie administrée après la naissance; dans ce cas, un gène permettant de transporter correctement les HDL pourrait être inséré afin que les patients puissent commencer à l'exprimer, entraînant les dépôts de HDL hors des tissus de l'organisme et dans le sang.