Hvad er tangier sygdom?

Tangier sygdom er en usædvanlig genetisk lidelse, der involverer genet, der koder for vellykket transport af lipoprotein med høj densitet (HDL) ud af kropsvævet og ind i blodomløbet. Patienter med denne lidelse har meget lave niveauer af HDL i deres blodstrømme og oplever ophobning af kolesterol i deres organer og andre væv. Dette kan føre til sundhedsmæssige problemer senere i livet. Det kan ikke helbredes, men folk kan tage nogle skridt for at administrere det.

Denne tilstand blev identificeret i 1960'erne på en ø ved den amerikanske delstat Virginia. I 1990'erne blev et gen, der var ansvarligt for Tanger-sygdommen, identificeret, hvilket demonstrerede, at det var en fejl ved kolesteroltransport. Patienter diagnosticeres normalt med denne lidelse i den sene barndom eller i den tidlige voksen alder. En blodprøve viser lave niveauer af HDL og høje niveauer af fedt, da HDL normalt transporterer fedt ud af blodbanen. Derudover kan patienten have forstørrede organer, der viser fedtholdige aflejringer.

Patienter med Tangier-sygdom oplever typisk neuropati, en forstyrrelse af nervefunktionen, som et resultat af ubalance af kolesterol i kroppen. Dette kan føre til følelsesløshed, prikken og andre problemer forbundet med svigtende nerver. Over tid kan udvidelsen af ​​organer føre til andre helbredsproblemer som en nedbrydning i leverfunktion. De høje niveauer af fedt i blodbanen kan bidrage til hjerte-kar-sygdom, hvilket sætter patienter i risiko for tilstande som hjerteanfald og slagtilfælde.

Denne lipoproteinmangel er recessiv. Folk skal arve begge kopier af det involverede gen for at udvikle Tangier-sygdom. I andre tilfælde vil folk være bærere med potentialet til at videregive genet til deres børn. Mennesker med en familiehistorie med Tanger-sygdom kan anmode om test for at se, om de har genet, og kan overveje dette, når de forbereder sig på at få børn, især hvis deres partnere også har genet eller selve tilstanden.

Forskere, der er interesseret i genetiske sygdomme, overvejer at anvende en række teknikker til deres behandling. På kort sigt er foranstaltninger, der er designet til at tackle symptomerne, den primære tilgang til styring, men i fremtiden kan muligheder som genterapi være mulige. Ved genterapi kan defekte gener tilsidesættes eller deaktiveres med terapi indgivet efter fødslen; i dette tilfælde kunne et gen til korrekt transport af HDL indsættes, så patienter ville begynde at udtrykke det, bære HDL-aflejringer ud fra kroppens væv og ind i blodomløbet.