Was ist Tanger -Krankheit?

Tanger -Krankheit ist eine ungewöhnliche genetische Störung, an der das Gen beteiligt ist, das für den erfolgreichen Transport von Lipoprotein mit hoher Dichte (HDL) aus dem Körpergewebe und in den Blutkreislauf kodiert. Patienten mit dieser Störung haben einen sehr geringen HDL -Spiegel in ihren Blutkreisläufen und erleben Cholesterin -Ansammlungen in ihren Organen und anderen Geweben. Dies kann später im Leben zu gesundheitlichen Problemen führen. Es kann nicht geheilt werden, aber Menschen können einige Schritte unternehmen, um es zu verwalten. In den neunziger Jahren wurde ein Gen, das für Tanger -Erkrankungen verantwortlich ist, identifiziert, was zeigte, dass es sich um einen Fehler des Cholesterintransports handelte. Bei Patienten diagnostiziert diese Erkrankung in der Regel im späten Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter. Eine Blutuntersuchung zeigt einen niedrigen HDL -Spiegel und einen hohen Fettgehalt, da HDL normalerweise Fett aus dem Blutkreislauf transportiert. Darüber hinaus kann der Patient vergrößerte Organe haben, die Fettablagerungen zeigen.Erleben Sie eine Neuropathie, eine Störung der Nervenfunktion, infolge des Ungleichgewichts des Cholesterinspiegels im Körper. Dies kann zu Taubheit, Kribbeln und anderen Problemen im Zusammenhang mit fehlerhaften Nerven führen. Im Laufe der Zeit kann die Vergrößerung von Organen zu anderen Gesundheitsproblemen wie einem Zusammenbruch der Leberfunktion führen. Das hohe Fettgehalt im Blutkreislauf kann zu Herz -Kreislauf -Erkrankungen beitragen und Patienten von Erkrankungen wie Herzinfarkt und Schlaganfall gefährden.

Dieser Lipoproteinmangel ist rezessiv. Die Menschen müssen beide Kopien des Beteiligten erben, um Tangererkrankungen zu entwickeln. In anderen Fällen sind Menschen Träger mit dem Potenzial, das Gen an ihre Kinder weiterzugeben. Menschen mit einer Familiengeschichte von Tanger -Krankheiten können Tests beantragen, um festzustellen, ob sie über das Gen verfügenoder der Zustand selbst.

Forscher, die sich für genetische Krankheiten interessieren, berücksichtigen die Anwendung einer Reihe von Techniken auf ihre Behandlung. Kurzfristig sind Maßnahmen zur Bekämpfung der Symptome der Hauptansatz für das Management, aber in Zukunft können Optionen wie Gentherapie möglich sein. In der Gentherapie könnten defekte Gene überschrieben oder mit der Therapie nach der Geburt ausgeschaltet werden; In diesem Fall könnte ein Gen zum korrekten Transport von HDL eingesetzt werden, damit die Patienten es exprimieren und die HDL -Ablagerungen aus den Geweben des Körpers in den Blutkreislauf tragen.