Was ist die Tangier-Krankheit?
Die Tangier-Krankheit ist eine ungewöhnliche genetische Störung, an der das Gen beteiligt ist, das für den erfolgreichen Transport von Lipoprotein hoher Dichte (HDL) aus dem Körpergewebe in den Blutkreislauf kodiert. Patienten mit dieser Störung haben einen sehr niedrigen HDL-Spiegel in ihren Blutkreisläufen und erfahren einen Cholesterinanstieg in ihren Organen und anderen Geweben. Dies kann später im Leben zu gesundheitlichen Problemen führen. Es kann nicht geheilt werden, aber die Leute können einige Schritte unternehmen, um es zu handhaben.
Dieser Zustand wurde in den 1960er Jahren auf einer Insel vor dem US-Bundesstaat Virginia festgestellt. In den 1990er Jahren wurde ein Gen identifiziert, das für die Tanger-Krankheit verantwortlich ist, was zeigt, dass es sich um einen Fehler beim Cholesterintransport handelt. Patienten werden in der Regel in der späten Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter mit dieser Erkrankung diagnostiziert. Eine Blutuntersuchung zeigt niedrige HDL-Werte und hohe Fettwerte, da HDL normalerweise Fett aus der Blutbahn transportiert. Außerdem kann der Patient vergrößerte Organe haben, die Fettablagerungen aufweisen.
Patienten mit Morbus Tangier leiden typischerweise an Neuropathie, einer Störung der Nervenfunktion, die auf das Ungleichgewicht des Cholesterins im Körper zurückzuführen ist. Dies kann zu Taubheitsgefühl, Kribbeln und anderen Problemen führen, die mit einer Fehlfunktion der Nerven verbunden sind. Mit der Zeit kann die Vergrößerung von Organen zu anderen gesundheitlichen Problemen führen, wie zum Beispiel einer Störung der Leberfunktion. Der hohe Fettgehalt im Blutkreislauf kann zu Herz-Kreislauf-Erkrankungen führen und Patienten einem Risiko für Erkrankungen wie Herzinfarkt und Schlaganfall aussetzen.
Dieser Lipoproteinmangel ist rezessiv. Die Menschen müssen beide Kopien des beteiligten Gens erben, um die Tanger-Krankheit zu entwickeln. In anderen Fällen können Menschen das Gen möglicherweise an ihre Kinder weitergeben. Menschen mit einer familiären Vorgeschichte der Tanger-Krankheit können einen Test anfordern, um festzustellen, ob sie das Gen haben, und dies kann bei der Vorbereitung auf die Geburt von Kindern berücksichtigt werden, insbesondere wenn ihre Partner auch das Gen oder die Krankheit selbst haben.
An genetischen Krankheiten interessierte Forscher erwägen die Anwendung einer Reihe von Techniken auf ihre Behandlung. Kurzfristig sind Maßnahmen zur Linderung der Symptome der primäre Ansatz für das Management. In Zukunft sind jedoch möglicherweise Optionen wie die Gentherapie möglich. Bei der Gentherapie können defekte Gene durch eine Therapie nach der Geburt außer Kraft gesetzt oder ausgeschaltet werden. In diesem Fall könnte ein Gen für den korrekten Transport von HDL inseriert werden, damit die Patienten es exprimieren und die HDL-Ablagerungen aus dem Körpergewebe in den Blutkreislauf befördern.