O que é a síndrome de Alport?

A síndrome de Alport, também chamada nefrite hereditária, é um distúrbio congênito caracterizado por glomerulonefrite, ou inflamação dos glomérulos, os pequenos vasos sanguíneos nos rins. Também causa perda auditiva, hematúria ou sangue na urina, doença renal avançada e, às vezes, distúrbios da visão. É nomeado após o médico inglês Cecil A. Alport, que primeiro identificou a doença em 1927.

A síndrome de Alport é causada por mutações em um ou mais genes de biossíntese de colagem col4a3, col4a4 e col4a5, que são importantes na composição estrutural do rim, ouvido e olho. A síndrome de Alport causa as membranas basais desses órgãos, que fornecem suporte físico às suas células. Isso resulta na incapacidade dos rins de filtrar o desperdício do sangue com eficiência, fazendo com que o sangue e a proteína entrem na urina, levando a cicatrizes graduais dos rins e, eventualmente, insuficiência renal.

A síndrome de Alport é geralmente um distúrbio ligado ao X, causando machos comUm dos pais com o gene defeituoso para desenvolver o distúrbio, mas causando apenas a doença nas mulheres que herdam duas cópias do gene defeituoso. Portanto, as fêmeas são mais frequentemente portadoras da doença que podem transmiti -la aos filhos, mas não têm sintomas. Há também uma forma recessiva de síndrome de Alport com o gene defeituoso localizado em um cromossomo diferente, o cromossomo 2. Nesta forma, ambos os pais devem portar o gene defeituoso para que seu filho, homem ou mulher, herde potencialmente a doença.

A síndrome de Alport é diagnosticada através do histórico familiar de inflamação renal, com doença renal em estágio final em pelo menos dois membros da família, por análise genética e pela observação de sintomas, incluindo perda auditiva gradual, sangue na urina, anormalidades estruturais na membrana do base dos rins e tumores benignos no esofagus ou femininos.Não existe cura conhecida para a síndrome de Alport, por isso é tratada abordando os sintomas. Inibidores da enzima de conversão da angiotensina (ACE), os produtos farmacêuticos geralmente usados ​​para tratar a pressão alta e a insuficiência cardíaca podem ser usados ​​para abordar a proteína na urina. Se a doença progride para a insuficiência renal, a diálise e o transplante de rim são possíveis tratamentos. A terapia genética, na qual genes saudáveis ​​são inseridos nos tecidos do paciente, é um método potencial de tratar a síndrome de Alport, mas ainda não foi aperfeiçoada.