O que é a síndrome de Alport?
A síndrome de Alport, também chamada nefrite hereditária, é um distúrbio congênito caracterizado por glomerulonefrite ou inflamação dos glomérulos, os pequenos vasos sanguíneos nos rins. Também causa perda auditiva, hematúria ou sangue na urina, doença renal avançada e, às vezes, distúrbios da visão. É nomeado após o médico inglês Cecil A. Alport, que identificou a doença pela primeira vez em 1927.
A síndrome de Alport é causada por mutações em um ou mais dos genes de biossíntese de colagem COL4A3, COL4A4 e COL4A5, que são importantes na composição estrutural do rim, ouvido e olho. A síndrome de Alport causa as membranas basais desses órgãos, que fornecem suporte físico às células. Isso resulta na incapacidade dos rins de filtrar eficientemente os resíduos do sangue, fazendo com que sangue e proteínas entrem na urina, levando a cicatrizes graduais dos rins e, eventualmente, insuficiência renal.
A síndrome de Alport é geralmente um distúrbio ligado ao X, fazendo com que homens com um dos pais com o gene defeituoso desenvolvam o distúrbio, mas causando apenas a doença em mulheres que herdam duas cópias do gene defeituoso. Portanto, as mulheres são mais frequentemente portadoras da doença e podem transmiti-la aos filhos, mas não apresentam sintomas. Existe também uma forma recessiva da síndrome de Alport com o gene defeituoso localizado em um cromossomo diferente, o cromossomo 2. Nesta forma, ambos os pais devem portar o gene defeituoso para que seu filho, homem ou mulher, possa herdar potencialmente a doença.
A síndrome de Alport é diagnosticada através do histórico familiar de inflamação renal, com doença renal terminal em pelo menos dois membros da família, por análise genética e pela observação de sintomas como perda auditiva gradual, sangue na urina, anormalidades estruturais na membrana basal da rins e tumores benignos no esôfago ou genitália feminina. Não há cura conhecida para a síndrome de Alport, por isso é tratada abordando os sintomas. Inibidores da enzima de conversão da angiotensina (ECA), medicamentos geralmente usados para tratar pressão alta e insuficiência cardíaca, podem ser usados para tratar a proteína na urina. Se a doença progredir para insuficiência renal, diálise e transplante renal são possíveis tratamentos. A terapia gênica, na qual genes saudáveis são inseridos nos tecidos do paciente, é um método potencial de tratamento da síndrome de Alport, mas ainda não foi aperfeiçoada.