Wat is het Alport -syndroom?

Alport -syndroom, ook wel erfelijke nefritis genoemd, is een aangeboren aandoening die wordt gekenmerkt door glomerulonefritis, of ontsteking van de glomeruli, de kleine bloedvaten in de nieren. Het veroorzaakt ook gehoorverlies, hematurie of bloed in de urine, gevorderde nierziekte en soms gezichtsstoornissen. Het is vernoemd naar de Engelse arts Cecil A. Alport, die de ziekte voor het eerst identificeerde in 1927.

Alport -syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in een of meer van de collagebiosynthese -genen Col4A3, Col4A4 en Col4a5, die belangrijk zijn in de structurele samenstelling van de nier, het oor en het oog. Alport -syndroom veroorzaakt de basaalmembranen van deze organen, die fysieke ondersteuning bieden aan hun cellen. Het resulteert in het onvermogen van de nieren om afval uit het bloed efficiënt te filteren, waardoor bloed en eiwitten de urine binnenkomen, wat leidt tot geleidelijke littekens van de nieren en uiteindelijk nierfalen.

Alport-syndroom is meestal een X-gebonden aandoening, waardoor mannen metEen ouder met het defecte gen om de aandoening te ontwikkelen, maar alleen de ziekte veroorzaakt bij vrouwen die twee kopieën van het defecte gen erven. Daarom zijn vrouwen vaker dragers van de ziekte die het aan hun kinderen kunnen doorgeven, maar zelf geen symptomen hebben. Er is ook een recessieve vorm van Alport -syndroom met het defecte gen op een ander chromosoom, chromosoom 2. In deze vorm moeten beide ouders het defecte gen dragen om hun kind, man of vrouwelijk, om de ziekte mogelijk te erven.

Alport -syndroom wordt gediagnosticeerd door familiegeschiedenis van nierontsteking, met eindstadium nierziekte bij ten minste twee familieleden, door genetische analyse en door de observatie van symptomen, waaronder geleidelijk gehoorverlies, bloed in de urine, structurele afwijkingen in het basistermembraan van de nieren, en goedaardige tumoren in de esofagus of vrouwelijke genitalie.Er is geen bekende remedie voor het Alport -syndroom, dus wordt het behandeld door de symptomen aan te pakken. Angiotensine-converterende enzym (ACE) -remmers, farmaceutische producten die meestal worden gebruikt om hoge bloeddruk en hartfalen te behandelen, kunnen worden gebruikt om het eiwit in de urine aan te pakken. Als de ziekte doorgaat tot nierfalen, zijn dialyse en niertransplantatie mogelijke behandelingen. Gentherapie, waarin gezonde genen worden ingevoegd in de weefsels van de patiënt, is een potentiële methode om het Alport -syndroom te behandelen, maar het is nog niet geperfectioneerd.