Alport症候群とは何ですか？

遺伝性腎炎とも呼ばれるAlport症候群は、糸球体腎炎または糸球体炎の炎症、腎臓の小さな血管の炎症を特徴とする先天性障害です。 また、尿中の難聴、血尿または血液、進行した腎臓病、時には視覚障害を引き起こします。これは、1927年にこの病気を最初に特定した英語の医師であるセシルA.アルポートにちなんで名付けられました。

Alport症候群は、腎臓、耳、および眼の構造組成に重要なコラージュ生合成遺伝子の1つ以上の変異によって引き起こされます。 Alport症候群は、これらの臓器の基底膜を引き起こし、細胞に物理的なサポートを提供します。 その結果、腎臓が血液から廃棄物を効率的にろ過できなくなり、血液とタンパク質が尿に入り、腎臓の徐々に瘢痕化し、最終的に腎不全になります。

alport症候群は通常、X結合障害であり、欠陥のある遺伝子を持つ1人の親は障害を発症しますが、欠陥遺伝子の2つのコピーを継承する女性の疾患のみを引き起こします。 したがって、女性は、それを子供に伝えることができるが、それ自体が症状を抱いていない病気のキャリアであることがよくあります。 また、異なる染色体に位置する欠陥遺伝子を備えた劣性のアルポート症候群2があります2。

Alport症候群は、腎臓炎症の家族歴、少なくとも2人の家族の末期腎臓病、遺伝子分析、および漸進的な難聴、尿中の血液、腎臓の基底膜の構造的異常、および雌性腫瘍の腫瘍を含む症状の観察によって診断されます。Alport症候群の治療法は知られていないため、症状に対処することで治療されます。 アンジオテンシン変換酵素（ACE）阻害剤、通常は高血圧と心不全の治療に使用される医薬品は、尿中のタンパク質に対処するために使用できます。 疾患が腎不全に進行する場合、透析と腎臓移植は治療の可能性です。 健康な遺伝子が患者の組織に挿入される遺伝子治療は、アルポート症候群を治療する潜在的な方法ですが、まだ完成していません。