アルポート症候群とは？

遺伝性腎炎とも呼ばれるアルポート症候群は、糸球体腎炎、または腎臓の小血管である糸球体の炎症を特徴とする先天性障害です。 また、難聴、血尿または尿中の血液、進行性腎疾患、時には視力障害を引き起こします。 1927年に最初にこの病気を特定した英国の医師セシルA.アルポートにちなんで名付けられました。

アルポート症候群は、1つまたは複数のコラージュ生合成遺伝子COL4A3、COL4A4、COL4A5の変異によって引き起こされます。これらの変異は、腎臓、耳、目の構造的構成に重要です。 アルポート症候群は、これらの器官の基底膜を引き起こし、細胞に物理的なサポートを提供します。 その結果、腎臓が血液から老廃物を効率的にろ過できなくなり、血液とタンパク質が尿に入り、腎臓が徐々に瘢痕化し、最終的に腎不全になります。

アルポート症候群は通常、X連鎖疾患であり、片方の親が欠陥遺伝子を持つ男性に障害を発症させますが、欠陥遺伝子のコピーを2つ受け継ぐ女性にのみ疾患を引き起こします。 したがって、女性は病気の保因者であることが多く、子供に病気を引き継ぐことができますが、症状はありません。 欠陥遺伝子が別の染色体、染色体2にある劣性型のアルポート症候群もあります。この形態では、両親が子供、男性または女性が病気を遺伝する可能性があるために欠陥遺伝子を運ばなければなりません。

アルポート症候群は、腎炎症の家族歴、少なくとも2人の家族の末期腎疾患、遺伝分析、および段階的な難聴、尿中の血液、基底膜の構造異常などの症状の観察により診断されます。腎臓、食道または女性生殖器の良性腫瘍。 アルポート症候群の治療法は知られていないため、症状に対処することで治療されます。 アンジオテンシン変換酵素（ACE）阻害剤は、通常高血圧と心不全の治療に使用される医薬品であり、尿中のタンパク質に対処するために使用できます。 病気が腎不全に進行する場合、透析と腎移植が可能な治療法です。 健康な遺伝子を患者の組織に挿入する遺伝子治療は、アルポート症候群を治療する潜在的な方法ですが、まだ完成していません。