Vad är Alport Syndrome?

alport syndrom, även kallad ärftlig nefrit, är en medfödd störning som kännetecknas av glomerulonefrit, eller inflammation i glomeruli, de små blodkärlen i njurarna. Det orsakar också hörselnedsättning, hematuri eller blod i urinen, avancerad njursjukdom och ibland synstörningar. Det är uppkallad efter den engelska läkaren Cecil A. Alport, som först identifierade sjukdomen 1927.

alport -syndrom orsakas av mutationer i en eller flera av collagebiosyntesgenerna Col4A3, Col4A4 och Col4A5, som är viktiga i strukturens sammansättning av njur, öron och öga. Alport -syndrom orsakar källarmembranen för dessa organ, som ger fysiskt stöd till deras celler. Det resulterar i njurarnas oförmåga att filtrera avfall från blodet effektivt, vilket får blod och protein att komma in i urinen, vilket leder till gradvis ärrbildning av njurarna och så småningom njursvikt.

alport syndrom är vanligtvis en X-kopplad störning, vilket orsakar män medEn förälder med den defekta genen för att utveckla störningen, men bara orsakar sjukdomen hos kvinnor som ärver två kopior av den defekta genen. Därför är kvinnor oftare bärare av sjukdomen som kan överföra den till sina barn, men har inga symtom själva. Det finns också en recessiv form av Alport -syndrom med den defekta genen belägen på en annan kromosom, kromosom 2. I denna form måste båda föräldrarna bära den defekta genen för att deras barn, manliga eller kvinnliga, potentiellt ska ärva sjukdomen.

Alport -syndrom diagnostiseras genom familjehistoria med njurinflammation, med njursjukdom i slutstadiet hos minst två familjemedlemmar, genom genetisk analys och genom observation av symtom inklusive gradvis hörselnedsättning, blod i urinen, strukturella avvikelser i källarmembranet i njurarna och benigntumörer i esophagus eller kvinnliga könsdelar.Det finns inget känt botemedel mot Alport -syndromet, så det behandlas genom att ta itu med symtomen. Angiotensin-omvandlande enzym (ACE) hämmare, läkemedel som vanligtvis används för att behandla högt blodtryck och hjärtsvikt, kan användas för att hantera proteinet i urinen. Om sjukdomen fortskrider till njursvikt är dialys och njurtransplantation möjliga behandlingar. Genterapi, där friska gener sätts in i patientens vävnader, är en potentiell metod för att behandla Alport -syndrom, men det har ännu inte varit perfekt.