Vad är Alport-syndrom?

Alport-syndrom, även kallad ärftlig nefrit, är en medfödd sjukdom som kännetecknas av glomerulonefrit eller inflammation i glomeruli, de små blodkärlen i njurarna. Det orsakar också hörselnedsättning, hematuri eller blod i urinen, avancerad njursjukdom och ibland synstörningar. Den är uppkallad efter den engelska läkaren Cecil A. Alport, som först identifierade sjukdomen 1927.

Alport-syndrom orsakas av mutationer i en eller flera av biosyntesgenen i collage generna COL4A3, COL4A4 och COL4A5, vilka är viktiga för strukturell sammansättning av njurarna, örat och ögat. Alport syndrom orsakar källarmembranen i dessa organ, som ger fysiskt stöd till deras celler. Det resulterar i njurarnas oförmåga att effektivt filtrera avfall från blodet, vilket får blod och protein att komma in i urinen, vilket leder till gradvis ärrbildning i njurarna och så småningom njurfel.

Alport-syndrom är vanligtvis en X-kopplad störning, vilket gör att män med en förälder med den defekta genen utvecklar störningen, men endast orsakar sjukdomen hos kvinnor som ärver två kopior av den defekta genen. Därför är kvinnor oftare bärare av sjukdomen som kan överföra den till sina barn, men har inga symtom själva. Det finns också en recessiv form av Alport-syndrom med den defekta genen belägen på en annan kromosom, kromosom 2. I denna form måste båda föräldrarna bära den defekta genen för att deras barn, hane eller kvinna, potentiellt kan ärva sjukdomen.

Alport-syndrom diagnostiseras genom familjehistoria med njurinflammation, med njursjukdom i slutstadiet hos minst två familjemedlemmar, genom genetisk analys och genom observation av symtom inklusive gradvis hörselnedsättning, blod i urinen, strukturella avvikelser i källarmembranet njurarna och godartade tumörer i matstrupen eller kvinnliga könsorgan. Det finns inget känt botemedel mot Alport-syndrom, så det behandlas genom att hantera symtomen. Angiotensin-omvandlande enzym (ACE) -hämmare, läkemedel som vanligtvis används för att behandla högt blodtryck och hjärtsvikt, kan användas för att adressera proteinet i urinen. Om sjukdomen utvecklas till njursvikt är dialys och njurtransplantation möjliga behandlingar. Genterapi, där friska gener införs i patientens vävnader, är en potentiell metod för att behandla Alport-syndrom, men det har ännu inte fullbordats.