Co je Alportův syndrom?
Alportův syndrom, také nazývaný dědičná nefritida, je vrozená porucha charakterizovaná glomerulonefritidou nebo zánětem glomerulů, malých krevních cév v ledvinách. Způsobuje také ztrátu sluchu, hematurii nebo krev v moči, pokročilé onemocnění ledvin a někdy poruchy zraku. Je pojmenována po anglickém lékaři Cecilu A. Alportovi, který nemoc poprvé identifikoval v roce 1927.
Alportův syndrom je způsoben mutacemi v jednom nebo více genech kolsy biosyntézy COL4A3, COL4A4 a COL4A5, které jsou důležité ve strukturním složení ledvin, uší a očí. Alportův syndrom způsobuje bazální membrány těchto orgánů, které poskytují fyzickou podporu jejich buňkám. To má za následek neschopnost ledvin účinně filtrovat odpad z krve, což způsobuje vstup krve a bílkovin do moči, což vede k postupnému zjizvení ledvin a nakonec k selhání ledvin.
Alportův syndrom je obvykle porucha spojená s X, která způsobuje rozvoj poruchy u mužů s jedním rodičem s vadným genem, ale způsobuje onemocnění pouze u žen, které zdědily dvě kopie vadného genu. Proto jsou ženy častěji nositeli nemoci, která ji může přenést na své děti, ale sama o sobě nemá žádné příznaky. K dispozici je také recesivní forma Alportova syndromu s defektním genem umístěným na jiném chromozomu, chromozomu 2. V této formě musí oba rodiče nést defektní gen, aby jejich dítě, muž nebo žena, mohli tuto chorobu zdědit.
Alportův syndrom je diagnostikován prostřednictvím rodinné anamnézy zánětu ledvin, s konečným onemocněním ledvin u nejméně dvou členů rodiny, genetickou analýzou a pozorováním příznaků včetně postupné ztráty sluchu, krve v moči, strukturálních abnormalit v bazální membráně ledviny a benigní nádory jícnu nebo ženských genitálií. Neexistuje žádný známý lék na Alportův syndrom, takže je léčen řešením symptomů. Inhibitory angiotensin-konvertujícího enzymu (ACE), léčiva obvykle používaná k léčbě vysokého krevního tlaku a srdečního selhání, mohou být použity k oslovení proteinu v moči. Pokud onemocnění progreduje do selhání ledvin, je možná léčba dialýzou a transplantací ledvin. Genová terapie, ve které jsou zdravé tkáně vkládány do pacientových tkání, je potenciální metodou léčby Alportova syndromu, ale dosud nebyla zdokonalena.