Co je Alport Syndrom?

Alport syndrom, také nazývaný dědičná nefritida, je vrozená porucha charakterizovaná glomerulonefritidou nebo zánětem glomeruli, malých krevních cév v ledvinách. Způsobuje také ztrátu sluchu, hematurii nebo krev v moči, pokročilé onemocnění ledvin a někdy i poruchy zraku. Je pojmenován po anglickém lékaři Cecil A. Alport, který tuto nemoc poprvé identifikoval v roce 1927.

Alport Syndrom je způsoben mutacemi v jednom nebo více kolážských biosyntézech Col4A3, Col4A4 a COL4A5, které jsou důležité ve strukturálním složení ledvin, ucha a oka. Alport syndrom způsobuje bazální membrány těchto orgánů, které poskytují fyzickou podporu jejich buňkám. Výsledkem je neschopnost ledvin efektivně filtrovat odpad z krve, což způsobí, že krev a bílkoviny vstupují do moči, což vede k postupnému zjizvení ledvin a nakonec selhání ledvin.

Alport Syndrom je obvykle poruchou vázané na X, což způsobuje muže sJeden rodič s vadným genem k rozvoji poruchy, ale způsobuje pouze onemocnění u žen, které zdědí dvě kopie vadného genu. Proto jsou ženy častěji nositeli nemoci, které ji mohou předat svým dětem, ale nemají žádné příznaky. Existuje také recesivní forma Alportova syndromu s vadným genem umístěným na jiném chromozomu, chromozomu 2. V této podobě musí oba rodiče nést vadný gen, aby jejich dítě, muž nebo ženu potenciálně zdědily nemoci.

Alport Syndrom je diagnostikován rodinnou anamnézou zánětu ledvin, s onemocněním ledvin v konečném stádiu u nejméně dvou členů rodiny, genetickou analýzou a pozorováním symptomů, včetně postupného ztráty sluchu, krve v moči, strukturálních abnormalit v suterém membráně ledvin a nádory v esofágu nebo ženské genitálii.Neexistuje žádný známý lék na Alport Syndrom, takže je léčen řešením příznaků. Inhibitory angiotensin-konvertujícího enzymu (ACE), léčiva, která se obvykle používají k léčbě vysokého krevního tlaku a srdečního selhání, lze použít k oslovení proteinu v moči. Pokud onemocnění postupuje k selhání ledvin, je možné ošetření dialýza a transplantace ledvin. Genová terapie, ve které jsou zdravé geny vloženy do tkání pacienta, je potenciální metodou léčby syndromu Alport, ale dosud nebyla zdokonalena.