Co je to nedostatek karnitinu?

Nedostatek karnitinu je výsledkem neschopnosti těla absorbovat tuto důležitou aminokyselinu. To může způsobit nedostatečný metabolismus svalů, což může vést k rozvoji několika dalších poruch. Podmínka je obvykle detekována v raném věku - pokud ne při narození, pak dříve, než dítě dosáhne věku sedmi let. Karnitin je přirozeně produkován v lidském těle ledvinami a játry.

Mezi nejčastější příčiny nedostatku karnitinu patří špatná strava - zejména v důsledku blednutí dietních rostlin - dědičnost; a ztráta aminokyseliny v důsledku diurézy, průjmu nebo hemodialýzy. Příčinou může být také těžká porucha jater a zvýšené potřeby nebo potíže s metabolizací karnitinu. Bylo hlášeno, že užívání léku valproátu způsobuje také nedostatek.

Existují tři typy nedostatku karnitinu: primární, svalová a sekundární. Primární deficit může být příčinou GI dysmotility, svalové slabosti, anémie a častých infekcí. Svalová nedostatečnost postihuje pouze svaly a je nejpravděpodobnější ze tří, která postihuje mladé dospělé bez příznaků na počátku života. Sekundární deficit je nejčastějším typem nedostatků výživy, kojeneckými renálními problémy a neschopností získat správnou výživu z mateřského mléka.

Příznaky nedostatku karnitinu se liší v závislosti na tom, co způsobilo stav a věk jedince. Mezi běžné příznaky patří bolesti svalů, zmatek a únava. Stavy, které mohou naznačovat nedostatek karnitinu, zahrnují mastnou játr, svalovou nekrózu, hypoglykémii a kardiomyopatii.

K diagnostice nedostatku karnitinu se používá několik metod. Krev pacienta je obvykle nejprve testována. Poté, aby byla zajištěna diagnóza, mohou být testovány moči a tkáně ze svalů a jater.

Specifická opatření přijatá k léčbě nedostatku karnitinu závisí na pacientovi a na tom, jak je stav ovlivnil. Pacienti s primárním deficitem karnitinu mohou potřebovat pouze L-karnitin, aby adekvátně zvýšili hladiny aminokyseliny. Jiné formy tohoto stavu mohou být léčeny dietou s nízkým obsahem tuku a vysokým obsahem uhlohydrátů a zahrnují potraviny, jako jsou mléčné výrobky a maso, které přirozeně obsahují karnitin. Pro ostatní pacienty může být vhodným postupem konzumace holého kukuřičného škrobu před spaním, triglyceridů a esenciálních mastných kyselin nebo stravy s omezeným obsahem bílkovin. Většina jedinců se stavem se také doporučuje vyhnout se intenzivnímu cvičení nebo dietám, které vyžadují půst.