Hva er karnitinmangel?

Karnitinmangel er resultatet av kroppens manglende evne til å absorbere denne viktige aminosyren. Dette kan forårsake mangelfull muskelmetabolisme, noe som kan føre til utvikling av flere andre lidelser. Tilstanden oppdages vanligvis i tidlig alder - hvis ikke ved fødsel, før et barn fyller syv år. Karnitin produseres naturlig i menneskekroppen av nyrer og lever.

Noen av de vanligste årsakene til karnitinmangel inkluderer et dårlig kosthold - spesielt på grunn av kjeppete kostholdsplanter - arvelighet; og tap av aminosyren på grunn av diurese, diaré eller hemodialyse. Alvorlig leversykdom og økte behov for eller vanskeligheter med å metabolisere karnitin kan også være årsaker. Det er rapportert at bruk av medikamentet valproat også forårsaker mangelen.

Det er tre typer karnitinmangel: primær, muskel og sekundær. Primærmangel kan være årsaken til GI-dysmotilitet, muskelsvakhet, anemi og hyppige infeksjoner. En muskelmangel påvirker bare musklene og er den mest sannsynlige av de tre til å påvirke unge voksne uten symptomer tidlig i livet. Sekundærmangel er den vanligste typen som bringes videre av kostholdsmangel, spedbarnsnyresvansker og manglende evne til å få riktig ernæring fra morsmelk.

Symptomene på en karnitinmangel varierer, avhengig av hva som har forårsaket tilstanden og alderen til den enkelte. Noen vanlige tegn er verkende muskler, forvirring og tretthet. Forhold som kan indikere en karnitinmangel inkluderer en fet lever, muskelnekrose, hypoglykemi og kardiomyopati.

Det er flere metoder som brukes for å diagnostisere en karnitinmangel. Vanligvis testes pasientens blod først. For å være sikker på diagnosen kan urin og vev fra muskler og lever testes.

De spesifikke tiltakene som er tatt for å behandle karnitinmangel er avhengig av pasienten og hvordan tilstanden har påvirket dem. Pasienter med primær karnitinmangel trenger kanskje bare å ta L-karnitin for å øke nivået av aminosyren tilstrekkelig. De andre formene for tilstanden kan behandles med en diett som er lite fettfattig og inneholder mye karbohydrater og inkluderer matvarer som meieriprodukter og kjøtt som naturlig inneholder karnitin. Forbruk av vanlig maisstivelse ved sengetid, triglyserid og essensiell fettsyretilskudd, eller et proteinbegrenset kosthold, kan være et passende tiltak for andre pasienter. De fleste personer med tilstanden anbefales også å unngå intens trening eller dietter som krever faste.