Che cos'è la carenza di carnitina?
La carenza di carnitina è il risultato dell'incapacità del corpo di assorbire questo importante aminoacido. Ciò può causare un metabolismo muscolare inadeguato, che può portare allo sviluppo di numerosi altri disturbi. La condizione viene solitamente rilevata in tenera età - se non alla nascita, quindi prima che un bambino raggiunga i sette anni. La carnitina è prodotta naturalmente nel corpo umano dai reni e dal fegato.
Alcune delle cause più comuni di carenza di carnitina includono una dieta povera - in particolare a causa di piante dietetiche di tendenza - ereditarietà; e perdita dell'amminoacido a causa di diuresi, diarrea o emodialisi. Possono anche essere gravi disturbi al fegato e aumento del fabbisogno o difficoltà nel metabolizzare la carnitina. È stato segnalato che l'uso del farmaco valproato causa la carenza.
Esistono tre tipi di carenza di carnitina: primaria, muscolare e secondaria. La carenza primaria può essere la causa di dismotilità gastrointestinale, debolezza muscolare, anemia e infezioni frequenti. Una carenza muscolare colpisce solo i muscoli ed è la più probabile delle tre a colpire i giovani adulti senza sintomi all'inizio della vita. La carenza secondaria è il tipo più comune causato da carenze alimentari, problemi renali infantili e incapacità di ottenere una corretta alimentazione dal latte materno.
I sintomi di una carenza di carnitina variano, a seconda di ciò che ha causato la condizione e l'età dell'individuo. Alcuni segni comuni sono muscoli doloranti, confusione e affaticamento. Le condizioni che possono indicare una carenza di carnitina includono fegato grasso, necrosi muscolare, ipoglicemia e cardiomiopatia.
Esistono diversi metodi per diagnosticare una carenza di carnitina. Di solito il sangue del paziente viene testato per primo. Quindi, per essere sicuri della diagnosi, possono essere testati l'urina e i tessuti dei muscoli e del fegato.
Le misure specifiche adottate per trattare la carenza di carnitina dipendono dal paziente e da come la condizione li ha colpiti. I pazienti con carenza di carnitina primaria potrebbero aver bisogno di assumere solo L-carnitina per aumentare adeguatamente i livelli dell'amminoacido. Le altre forme della condizione possono essere trattate con una dieta povera di grassi e ricca di carboidrati e che include alimenti come latticini e carni che contengono naturalmente carnitina. Il consumo di amido di mais semplice al momento di coricarsi, integrazione di trigliceridi e acidi grassi essenziali o una dieta a basso contenuto proteico può essere il corso d'azione appropriato per altri pazienti. Alla maggior parte delle persone con questa condizione si consiglia anche di evitare esercizi intensi o diete che richiedono il digiuno.