Vad är karnitinbrist?
Karnitinbrist är resultatet av kroppens oförmåga att absorbera denna viktiga aminosyra. Detta kan orsaka otillräcklig muskelmetabolism, vilket kan leda till utveckling av flera andra störningar. Tillståndet upptäcks vanligtvis i en tidig ålder - om inte vid födseln, innan ett barn fyller sju år. Karnitin produceras naturligt i människokroppen av njurarna och levern.
Några av de vanligaste orsakerna till karnitinbrist inkluderar en dålig diet - speciellt på grund av kärl dietväxter - ärftlighet; och förlust av aminosyran på grund av diurese, diarré eller hemodialys. Allvarlig leversjukdom och ökade behov av eller svårighet att metabolisera karnitin kan också vara orsaker. Användning av läkemedlet valproat har rapporterats också orsaka bristen.
Det finns tre typer av karnitinbrist: primär, muskel och sekundär. Primär brist kan vara orsaken till GI-dysmotilitet, muskelsvaghet, anemi och frekventa infektioner. En muskelbrist påverkar bara musklerna och är den mest troliga av de tre som drabbar unga vuxna utan symtom tidigt i livet. Sekundärbrist är den vanligaste typen av dietbrister, njurproblem hos spädbarn och oförmågan att få rätt näring från bröstmjölken.
Symtomen på en karnitinbrist varierar beroende på vad som har orsakat tillståndet och individens ålder. Några vanliga tecken är värkande muskler, förvirring och trötthet. Tillstånd som kan indikera en karnitinbrist inkluderar en fet lever, muskelnekros, hypoglykemi och kardiomyopati.
Det finns flera metoder som används för att diagnostisera en karnitinbrist. Vanligtvis testas patientens blod först. För att vara säker på diagnosen kan urin och vävnader från muskler och lever testas.
De specifika åtgärder som vidtas för att behandla karnitinbrist beror på patienten och hur tillståndet har påverkat dem. Patienter med primär karnitinbrist kan bara behöva ta L-karnitin för att adekvat höja nivåerna av aminosyran. De andra formerna av tillståndet kan behandlas med en diet som är låg fetthalt och innehåller mycket kolhydrater och innehåller livsmedel som mejeriprodukter och kött som naturligt innehåller karnitin. Konsumtion av vanlig majsstärkelse vid sänggåendet, triglycerid och essentiell fettsyratillskott eller en proteinbegränsad kost kan vara lämplig åtgärd för andra patienter. De flesta personer med tillståndet rekommenderas också att undvika intensiv träning eller dieter som kräver fasta.