¿Qué es el nevus de la bola de goma azul?

El síndrome de nevo de la ampolla de goma azul (BRBNS) es una condición congénita que involucra malformaciones vasculares en el tracto intestinal y la piel. Es extremadamente raro y se cree que está relacionado con otras condiciones que involucran malformación vascular familiar, donde las familias llevan genes que predisponen a los miembros a las malformaciones de los vasos sanguíneos. Las personas con síndrome de Nevus de goma azul desarrollan pequeños grupos anudados de vasos sanguíneos, creando un bulto distintivo azulado y gomoso.

La principal preocupación con esta afección es el riesgo de hemorragia interna. Estas malformaciones generalmente aparecen a lo largo de los intestinos y a menudo son muy frágiles. El trauma o el estrés pueden hacer que una malformación se rompa, lo que lleva a un hemorragia interna. Esto puede exponer a los pacientes al riesgo de lesiones, incluida la muerte asociada con pérdida de sangre grave. Las imágenes médicas se pueden usar para detectar lesiones activas en los intestinos, y los pacientes deben permanecer alerta a las señales de advertencia como las heces sangrientas o oscurecidas.

in además de ser un problema de salud, el síndrome de nevos de la ampollamiento de caucho azul también es un problema estético para algunos pacientes. Los nudos de los vasos pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo, comenzando en la primera infancia, y pueden atraer atención no deseada. Los crecimientos debajo y en la piel también pueden romperse potencialmente, lo que lleva a hematomas y sangrado. Esto puede conducir a manchas antiestéticas debajo de la piel, y se puede requerir tratamiento en algunos casos, como cuando se forma una ampolla de sangre, creando un quiste lleno de líquido y sangre.

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También conocido como síndrome de frijoles, esta condición no se puede curar, aunque hay pasos que las personas pueden tomar para manejarlo. Los pacientes generalmente son monitoreados durante toda la vida para el desarrollo de nuevas malformaciones vasculares. La cirugía se puede recomendar en algunos casos si un grupo de vasos sanguíneos es motivo de preocupación. Esto permite a los médicos intervenir antes de una ruptura y una lesión grave, que generalmente es Preferible a tener que tratar a un paciente después de que un problema ya se haya desarrollado.

Las personas con antecedentes familiares de síndrome de Nevus de bola de caucho azul pueden discutirlo con un consejero genético. En general, no hay razón para que las parejas con esta afección en su historial médico no tengan hijos, pero deben ser conscientes del mayor riesgo de anomalías vasculares en el niño. Dichas condiciones no se heredan automáticamente necesariamente, dependiendo de los genes que recibe un niño, pero un niño podría tener una condición congénita o convertirse en portador, pasando los genes por condiciones como el síndrome de nevos de la ampolla de goma azul en los niños propios.

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