Qu'est-ce que le caoutchouc bleu Bleb Nevus?
Le syndrome du naevus du caoutchouc bleu (BRBNS) est une affection congénitale impliquant des malformations vasculaires du tractus intestinal et de la peau. Il est extrêmement rare et serait lié à d’autres affections impliquant une malformation vasculaire familiale, dans laquelle les familles possèdent des gènes qui prédisposent les membres aux malformations des vaisseaux sanguins. Les personnes atteintes du syndrome du naevus du caoutchouc bleu développent de petites grappes noueuses de vaisseaux sanguins, créant ainsi une masse distincte bleuâtre et caoutchouteuse.
La principale préoccupation liée à cette affection est le risque de saignement interne. Ces malformations apparaissent généralement le long des intestins et sont souvent très fragiles. Les traumatismes ou le stress peuvent provoquer la rupture d'une malformation, entraînant un saignement interne. Cela peut exposer les patients à des risques de blessures, notamment de décès associés à une perte de sang importante. L'imagerie médicale peut être utilisée pour détecter des lésions actives dans les intestins et les patients doivent rester vigilants face aux signes avant-coureurs tels que des selles sanglantes ou assombries.
En plus d'être un problème de santé, le syndrome du naevus du caoutchouc bleu est également un problème esthétique pour certains patients. Les nœuds de vaisseaux peuvent apparaître n'importe où sur le corps, dès la petite enfance, et attirer l'attention. Les excroissances sous et dans la peau peuvent également se rompre, entraînant des ecchymoses et des saignements. Cela peut entraîner des éclaboussures disgracieuses sous la peau et un traitement peut être nécessaire dans certains cas, comme lorsqu'une cloque de sang se forme, créant un kyste rempli de liquide et de sang.
Également connu sous le nom de syndrome de haricot, cette maladie ne peut être guérie, bien que certaines mesures puissent être prises pour le gérer. Les patients sont généralement suivis tout au long de la vie pour détecter l'apparition de nouvelles malformations vasculaires. La chirurgie peut être recommandée dans certains cas si un groupe de vaisseaux sanguins est une source de préoccupation. Cela permet aux médecins d'intervenir avant une rupture et une blessure grave, ce qui est généralement préférable au traitement d'un patient après l'apparition d'un problème.
Les personnes ayant des antécédents familiaux de syndrome du naevus du caoutchouc bleu peuvent en discuter avec un conseiller en génétique. En règle générale, il n’ya aucune raison pour que les couples atteints de cette maladie dans leurs antécédents médicaux n’aient pas d’enfants, mais ils devraient être conscients du risque accru d’anomalies vasculaires chez l’enfant. Ces maladies ne sont pas nécessairement automatiquement héritées, cela dépend des gènes qu'un enfant reçoit, mais un enfant peut avoir une maladie congénitale ou devenir un porteur, transmettant les gènes de maladies comme le syndrome du naevus du caoutchouc bleu à ses propres enfants.