青いゴムのブレブネバスとは何ですか？

青いゴム製ブレブネバス症候群（BRBNS）は、腸管と皮膚の血管奇形を含む先天性状態です。それは非常にまれであり、家族がメンバーを血管奇形に素因とする遺伝子を運ぶ家族性血管奇形を含む他の条件に関連していると考えられています。青いゴム製ブレブネバス症候群の人は、血管の小さな結び目のあるクラスターを発症し、独特の青みがかった、ゴム状の塊を作成します。

この状態の主な関心は、内出血のリスクです。これらの奇形は通常、腸の長さに沿って現れ、しばしば非常に脆弱です。外傷やストレスは、奇形が破裂する可能性があり、内部出血につながる可能性があります。これにより、患者は重度の失血に関連する死亡を含む怪我のリスクにさらされる可能性があります。医療イメージングを使用して腸内の活動性病変を見つけることができ、患者は血まみれや暗い便などの警告サインに注意を払わなければなりません。

in健康上の問題に加えて、青いゴム製ブレブネバス症候群も一部の患者にとって審美的な問題です。容器の結び目は、幼児期から始まる身体のどこにでも現れることがあり、望ましくない注意を引き付けることができます。皮膚の下や内部の成長も潜在的に破裂し、打撲と出血につながる可能性があります。これにより、皮膚の下で見苦しい散りばめにつながる可能性があり、血液の水ぶくれが形成され、液体と血液で満たされた嚢胞が生成されるときのように、治療が必要になる可能性があります。

Bean症候群とも呼ばれますが、この状態は治ることはできませんが、管理するために人々が取ることができるステップがあります。患者は通常、新しい血管奇形の発達のために生涯を通じて監視されます。血管のクラスターが懸念の原因である場合、場合によっては手術が推奨される場合があります。これにより、医師は破裂と重傷の前に介入することができます。これは一般にpです問題がすでに発生した後に患者を治療しなければならないことを参照してください。

青いゴム製ブレブネバス症候群の家族歴史を持つ人々は、遺伝カウンセラーとそれを議論することができます。一般的に、病歴にこの状態を持つカップルが子供を持たないという理由はありませんが、子供の血管異常のリスクの増加に注意する必要があります。そのような状態は、子供が受け取る遺伝子に応じて必ずしも自動的に継承されるわけではありませんが、子供は先天性状態を持つか、キャリアになる可能性があります。