青いゴムのブレブ母斑とは何ですか？

青いラバーブレブ母斑症候群（BRBNS）は、腸管および皮膚の血管奇形を伴う先天性疾患です。 それは非常にまれであり、家族が血管奇形の素因となる遺伝子を運ぶ家族性血管奇形を含む他の状態に関連すると考えられています。 青いラバーブレブ母斑症候群の人は、小さな結び目の血管クラスターを発達させ、独特の青みがかった、ゴム状のしこりを作ります。

この状態の主な懸念は、内出血のリスクです。 これらの奇形は通常、腸の長さに沿って現れ、しばしば非常に脆弱です。 外傷またはストレスは、奇形を破裂させ、内出血を引き起こす可能性があります。 これにより、患者は重度の失血に関連する死を含む負傷のリスクにさらされる可能性があります。 医用画像を使用して腸の活動性病変を見つけることができ、患者は血便や黒ずんだ便などの警告兆候に注意を払わなければなりません。

健康上の問題であることに加えて、青いゴムのブレブ母斑症候群は、一部の患者にとって審美的な問題でもあります。 血管の結び目は、幼児期から身体のどこにでも現れる可能性があり、望ましくない注意を引くことがあります。 皮膚の下および皮膚の成長も破裂する可能性があり、打撲や出血につながります。 これにより、皮膚の下に見苦しい斑点が生じる可能性があり、場合によっては、水疱が形成され、液体と血液で満たされた嚢胞が形成されるなど、治療が必要になる場合があります。

ビーン症候群としても知られるこの状態は、治療することはできませんが、それを管理するための手段はあります。 患者は通常、新しい血管奇形の発生について生涯にわたって監視されます。 血管の塊が懸念の原因である場合、手術が推奨される場合があります。 これにより、医師は破裂や重傷の前に介入することができます。これは一般に、問題がすでに発生した後に患者を治療するよりも望ましい方法です。

青いラバーブレブ母斑症候群の家族歴がある人は、遺伝カウンセラーと話し合うことができます。 一般に、病歴のある夫婦が子供を持たない理由はありませんが、子供の血管異常のリスクが高まることに注意する必要があります。 そのような状態は、子供が受け取る遺伝子に応じて必ずしも自動的に遺伝するわけではありませんが、子供は先天性の状態を持っているか、保因者になり、青いゴムのブレブ母斑症候群のような状態の遺伝子を自分の子供に伝えます。