Was ist Blue Rubber Bleb Nevus?
Das Blue-Rubber-Bleb-Nevus-Syndrom (BRBNS) ist eine angeborene Erkrankung mit vaskulären Fehlbildungen des Darmtrakts und der Haut. Es ist äußerst selten und wird angenommen, dass es mit anderen Erkrankungen zusammenhängt, die familiäre Gefäßfehlbildungen beinhalten, bei denen Familien Gene tragen, die Mitglieder für Blutgefäßfehlbildungen prädisponieren. Menschen mit einem blauen Gummiblasen-Nävus-Syndrom entwickeln kleine verknotete Blutgefäßcluster, die einen charakteristischen bläulichen, gummiartigen Klumpen bilden.
Das Hauptproblem bei dieser Erkrankung ist das Risiko innerer Blutungen. Diese Fehlbildungen treten normalerweise entlang der Länge des Darms auf und sind oft sehr zerbrechlich. Trauma oder Stress können zu einem Bruch der Fehlbildung führen, was zu inneren Blutungen führt. Dies kann die Patienten dem Risiko von Verletzungen aussetzen, einschließlich des Todes, der mit schwerem Blutverlust verbunden ist. Medizinische Bildgebung kann verwendet werden, um aktive Läsionen im Darm zu erkennen, und Patienten müssen auf Warnsignale wie blutigen oder dunklen Stuhl aufmerksam bleiben.
Das blaue Gummiballnävus-Syndrom ist nicht nur ein Gesundheitsproblem, sondern für einige Patienten auch ein ästhetisches Problem. Die Knoten von Gefäßen können überall am Körper auftreten, beginnend in der frühen Kindheit, und können unerwünschte Aufmerksamkeit erregen. Das Wachstum unter und in der Haut kann ebenfalls reißen und zu Blutergüssen und Blutungen führen. Dies kann zu unansehnlichen Flecken unter der Haut führen, und in einigen Fällen kann eine Behandlung erforderlich sein, wenn sich eine Blutblase bildet, die eine mit Flüssigkeit und Blut gefüllte Zyste erzeugt.
Auch als Bohnen-Syndrom bekannt, kann dieser Zustand nicht geheilt werden, obwohl es Schritte gibt, die Menschen unternehmen können, um ihn zu behandeln. Die Patienten werden in der Regel lebenslang auf die Entwicklung neuer Gefäßmissbildungen überwacht. In einigen Fällen kann eine Operation empfohlen werden, wenn eine Ansammlung von Blutgefäßen Anlass zur Sorge gibt. Dies ermöglicht es Ärzten, vor einem Bruch und einer schweren Verletzung einzugreifen. Dies ist im Allgemeinen der Behandlung eines Patienten vorzuziehen, wenn sich bereits ein Problem entwickelt hat.
Menschen mit einer Familienanamnese mit blauem Gummi-Nävus-Syndrom können dies mit einem genetischen Berater besprechen. Im Allgemeinen gibt es in der Anamnese keinen Grund für Paare mit dieser Erkrankung, keine Kinder zu bekommen. Sie sollten sich jedoch des erhöhten Risikos von Gefäßanomalien bei Kindern bewusst sein. Solche Zustände werden nicht notwendigerweise automatisch vererbt, abhängig von den Genen, die ein Kind erhält, sondern ein Kind könnte einen angeborenen Zustand haben oder Träger werden und die Gene für Zustände wie das blaue Gummiblasen-Nävus-Syndrom an eigene Kinder weitergeben.