Was ist Leigh-Krankheit?
Die Leigh-Krankheit, die allgemein als Leigh-Krankheit bezeichnet wird, ist eine seltene neurometabolische Störung, die verhindert, dass Zellen im Zentralnervensystem Energie produzieren. Die Zellen sind nicht in der Lage, Energie zum Wachsen und Reifen zu produzieren, da sie Nährstoffe aus der Blutbahn nicht in eine Form von Energie umwandeln können, die von der Zelle als Brennstoff verwendet werden kann. Da die Zellen nicht in der Lage sind, die Energie zu produzieren, um zu wachsen und sich selbst zu erhalten, sammelt sich der Energieverbrauch an und die Zellen beginnen sich zu verschlechtern und zu sterben. Da die Leigh-Krankheit in erster Linie zum Zeitpunkt des maximalen Wachstums auftritt - von der Geburt bis zur frühen Kindheit - und das Gehirn in einer lebenswichtigen Entwicklungsphase betrifft, ist die Krankheit ausnahmslos tödlich.
Die Leigh-Krankheit wurde in den frühen 1950er-Jahren von Dr. Denis Leigh entdeckt und zu dieser Zeit als „tödliche“ Krankheit bezeichnet, da sie bei sehr jungen Menschen häufig tödlich verläuft. Es ist gekennzeichnet durch ein schnelles Versagen des Körpers bei der Entwicklung, zusammen mit Anfällen und einem Verlust der Koordination. Die Krankheit kann auch im jugendlichen oder frühen Erwachsenenalter auftreten, wird dann aber als subakute nekrotisierende Enzephalomyelopathie (SNEM) bezeichnet. Die Tendenz zur zellulären Dysfunktion wird von vielen medizinischen Fachleuten auf der mütterlichen Seite geerbt, und es wurde festgestellt, dass sie mit der Mutation der zellulären DNA zusammenhängt, dem genetischen Material einer Zelle, die an neu geschaffene Zellen weitergegeben wird.
In der Neurologie, einem Bereich der Medizin, der das Gehirn und das Nervensystem untersucht, wird die Leigh-Krankheit als eine der schwersten Formen bekannter mitochondrialer Erkrankungen eingestuft, die durch defekte Zellmitochondrien verursacht werden - der Teil der Zelle, der Energie produziert. Je nachdem, wie die Energieproduktion von Zellen beeinflusst wird, gibt es andere weniger tödliche Formen. Es können kleinere Gruppen von Zellen mit abnormalem genetischem Material existieren, die mildere Formen von Mitochondrienkrankheiten hervorrufen, da eine höhere Anzahl von normalen Energie produzierenden Zellen die Schwere der Krankheit lindern kann. Sowohl Nerven- als auch Muskelzellen sind aufgrund ihres hohen Energiebedarfs besonders mitochondrialen Erkrankungen ausgesetzt, und der Zustand, der durch eine Verschlechterung der Muskelfaserzellen verursacht wird, ist als mitochondriale Myopathie bekannt.
Die Leigh-Krankheit ist insofern ein Syndrom, als sie sowohl die Muskeln als auch das Gehirn betrifft und auch als mitochondriale Enzephalomyopathie bezeichnet wird. Es gibt keine bekannte Heilung für die Krankheit und die Behandlung hängt von ihrer Schwere ab. Nahrungsergänzungsmittel wurden versucht, um die vom Körper benötigten Substanzen zu ersetzen, die von den betroffenen Zellen nicht produziert werden können. Kombinierte Formen von natürlichen Enzymen und Aminosäuren - wie Kreatin, L-Carnitin und CoQ10-Ergänzungen - wurden verwendet, und obwohl gezeigt wurde, dass sie keine medizinische Besserung bei Mitochondrienerkrankungen bewirken, wird allgemein angenommen, dass sie vorteilhaft sind.