O que é a doença de Leigh?

A doença de Leigh, comumente referida como doença de Leigh, é um distúrbio neurometabólico raro, que impede que as células do sistema nervoso central produzam energia. As células são incapazes de produzir energia para crescer e amadurecer porque são incapazes de converter nutrientes da corrente sanguínea em uma forma de energia que pode ser usada pela célula como combustível. Como as células são incapazes de produzir energia para crescer e se manter, o esgotamento de energia se acumula e as células começam a se deteriorar e morrer. Como a doença de Leigh ocorre principalmente no momento do crescimento máximo - desde o nascimento até a primeira infância - e como afeta o cérebro em um período vital de desenvolvimento, a doença é invariavelmente fatal.

A doença de Leigh foi descoberta no início dos anos 50 pelo Dr. Denis Leigh, e na época era denominada uma doença "mortal", devido à sua prevalência de mortes entre os mais jovens. É caracterizada por uma rápida falha do corpo em se desenvolver, juntamente com convulsões e perda de coordenação. A doença também pode ocorrer durante a adolescência ou no início da idade adulta, mas quando ocorre, é denominada encefalomielopatia necrosante subaguda (SNEM). A tendência para a disfunção celular é considerada por muitos médicos especialistas como herdada no lado materno, e verificou-se que ela está ligada à mutação do DNA celular, o material genético de uma célula que é passada para as células recém-criadas.

Na neurologia, uma área da medicina que estuda o cérebro e o sistema nervoso, a doença de Leigh é classificada como uma das formas mais graves de doenças mitocondriais conhecidas causadas por mitocôndrias celulares defeituosas - a parte da célula que produz energia. Existem outras formas menos letais, dependendo de como a produção de energia das células é afetada. Grupos menores de células com material genético anormal podem existir, produzindo formas mais leves de doença mitocondrial, uma vez que um número maior de células produtoras normais de energia pode atenuar a gravidade da doença. As células nervosas e musculares estão particularmente sujeitas a doenças mitocondriais, devido às suas altas necessidades de energia, e a condição causada pela deterioração das células das fibras musculares é conhecida como miopatia mitocondrial.

A doença de Leigh é na verdade uma síndrome, pois afeta os músculos e o cérebro, e também é chamada de encefalomiopatia mitocondrial. Não há cura conhecida para a doença, e o tratamento depende de sua gravidade. Os suplementos alimentares foram tentados em um esforço para ajudar a substituir as substâncias necessárias ao organismo que não podem ser produzidas pelas células afetadas. Formas combinadas de enzimas naturais e aminoácidos - como creatina, L-carnitina e suplementos de coQ10 - foram usadas e, embora não se demonstre que elas melhoram a doença mitocondrial, geralmente se acredita que sejam benéficas.