O que é a doença de Leigh?

A doença de Leigh, comumente chamada de doença de Leigh, é um distúrbio neurometabólico raro, que é um distúrbio que impede que as células do sistema nervoso central produzam energia. As células são incapazes de produzir energia para crescer e amadurecer porque não conseguem converter nutrientes da corrente sanguínea em uma forma de energia que pode ser usada pela célula como combustível. Como as células são incapazes de produzir a energia para crescer e manter a si mesmas, o esgotamento da energia se acumula e as células começam a se deteriorar e morrer. Como a doença de Leigh ataca principalmente no momento do crescimento máximo - desde o nascimento até a primeira infância - e, como afeta o cérebro em um período vital de desenvolvimento, a doença é invariavelmente fatal. A doença de Leigh foi descoberta no início da década de 1950 pelo Dr. Denis Leigh, e naquela época era denominada doença "mortal", devido à sua prevalência de mortes entre os muito jovens. É caracterizado por uma rápida falha do corpo em se desenvolver, junto com Wcom convulsões e perda de coordenação. A doença também pode ocorrer durante os anos adolescentes ou adultos, mas quando o faz, é então denominado encefalomielopatia subaguda (SNEM). A tendência para a disfunção celular é considerada por muitos especialistas médicos herdados no lado materno e foi considerado ligado à mutação do DNA celular, o material genético de uma célula que é passada para células recém -criadas.

Na neurologia, uma área de medicina que estuda o cérebro e o sistema nervoso, a doença de Leigh é classificada como uma das formas mais graves de doenças mitocondriais conhecidas causadas por mitocôndrias celulares defeituosas - a parte da célula que produz energia. Existem outras formas menos letais, dependendo de como a produção de energia das células é afetada. Grupos menores de células com material genético anormal podem existir, produzindo formas mais leves oDoença mitocondrial, uma vez que um número maior de células produtoras de energia normal podem mitigar a gravidade da doença. As células nervosas e musculares estão particularmente sujeitas a doenças mitocondriais, devido aos seus altos requisitos de energia, e a condição causada pela deterioração das células de fibra muscular é conhecida como miopatia mitocondrial.

A doença de Leigh é na verdade uma síndrome, pois afeta os músculos e o cérebro e também é chamado de encefalomiopatia mitocondrial. Não há cura conhecida para a doença, e o tratamento depende de sua gravidade. Os suplementos alimentares foram tentados em um esforço para ajudar a substituir as substâncias necessárias pelo corpo que não podem ser produzidas pelas células afetadas. Formas combinadas de enzimas naturais e aminoácidos-como suplementos de creatina, carnitina L e CoQ10-foram usadas e, embora não tenham demonstrado que não demonstrem uma melhoria médica na doença mitocondrial, acredita-se geralmente ser benéfico.