¿Qué es la enfermedad de Leigh?
La enfermedad de Leigh, comúnmente conocida como la enfermedad de Leigh, es un trastorno neurometabólico raro, que es un trastorno que evita que las células del sistema nervioso central produzcan energía. Las células no pueden producir energía para el crecimiento y la maduración porque no pueden convertir los nutrientes del torrente sanguíneo en una forma de energía que la célula puede usar como combustible. Dado que las células no pueden producir la energía para crecer y mantenerse, el agotamiento de la energía se acumula y las células comienzan a deteriorarse y morir. Dado que la enfermedad de Leigh ataca principalmente en el momento del máximo crecimiento, desde el nacimiento hasta la primera infancia, y dado que afecta al cerebro en un período vital de desarrollo, la enfermedad es invariablemente fatal.
La enfermedad de Leigh fue descubierta a principios de la década de 1950 por el Dr. Denis Leigh, y en ese momento se denominó una enfermedad "mortal", debido a su prevalencia por las muertes entre los muy jóvenes. Se caracteriza por una rápida falla del cuerpo para desarrollarse, a lo largo de WIpsas convulsiones y pérdida de coordinación. La enfermedad también puede ocurrir durante los años adolescentes o adultos, pero cuando lo hace, luego se denomina encefalomielopatía necrotizante subacuosa (SNEM). Muchos especialistas médicos se consideran que la tendencia a la disfunción celular es heredada en el lado materna, y se ha encontrado que está vinculada a la mutación del ADN celular, el material genético de una célula que se pasa a las células recién creadas.
En neurología, un área de medicina que estudia el cerebro y el sistema nervioso, la enfermedad de Leigh se clasifica como una de las formas más graves de enfermedades mitocondriales conocidas causadas por mitocondrias de células defectuosas, la parte de la célula que produce energía. Existen otras formas menos letales, dependiendo de cómo se ve afectada la producción de energía de las células. Pueden existir grupos más pequeños de células con material genético anormal, produciendo formas más suaves oF enfermedad mitocondrial, ya que un mayor número de células productoras de energía normales puede mitigar la gravedad de la enfermedad. Tanto las células nerviosas como musculares están particularmente sujetas a la enfermedad mitocondrial, debido a sus altos requisitos de energía, y la condición causada por el deterioro de las células de fibra muscular se conoce como miopatía mitocondrial.
La enfermedadLeigh es en realidad un síndrome, ya que afecta tanto los músculos como el cerebro, y también se llama encefalomiopatía mitocondrial. No se conoce la cura para la enfermedad, y el tratamiento depende de su gravedad. Los suplementos alimenticios se han probado en un esfuerzo por ayudar a reemplazar las sustancias que necesitan el cuerpo que no pueden ser producidos por las células afectadas. Se han utilizado formas combinadas de enzimas naturales y aminoácidos, como la creatina, la L-carnitina y los suplementos de CoQ10, y aunque no se ha demostrado que realicen una mejora médica en la enfermedad mitocondrial, generalmente se cree que son beneficiosos.