¿Qué es la enfermedad de Leigh?
La enfermedad de Leigh, comúnmente conocida como enfermedad de Leigh, es un trastorno neurometabólico raro, que es un trastorno que impide que las células del sistema nervioso central produzcan energía. Las células no pueden producir energía para crecer y madurar porque no pueden convertir los nutrientes del torrente sanguíneo en una forma de energía que la célula pueda utilizar como combustible. Como las células no pueden producir la energía para crecer y mantenerse, el agotamiento de la energía se acumula y las células comienzan a deteriorarse y morir. Dado que la enfermedad de Leigh ataca principalmente en el momento de máximo crecimiento, desde el nacimiento hasta la primera infancia, y dado que afecta al cerebro en un período vital de desarrollo, la enfermedad es invariablemente mortal.
La enfermedad de Leigh fue descubierta a principios de la década de 1950 por el Dr. Denis Leigh, y en ese momento se denominó una enfermedad "mortal", debido a su prevalencia de muertes entre los muy jóvenes. Se caracteriza por una falla rápida del cuerpo en el desarrollo, junto con convulsiones y pérdida de coordinación. La enfermedad también puede ocurrir durante la adolescencia o la edad adulta temprana, pero cuando lo hace, se denomina encefalomielitis necrotizante subaguda (SNEM). Muchos especialistas médicos creen que la tendencia a la disfunción celular se hereda del lado materno, y se ha encontrado que está relacionada con la mutación del ADN celular, el material genético de una célula que se transmite a las células recién creadas.
En neurología, un área de medicina que estudia el cerebro y el sistema nervioso, la enfermedad de Leigh se clasifica como una de las formas más graves de enfermedades mitocondriales conocidas causadas por mitocondrias celulares defectuosas, la parte de la célula que produce energía. Existen otras formas menos letales, dependiendo de cómo se ve afectada la producción de energía de las células. Pueden existir grupos más pequeños de células con material genético anormal, produciendo formas más leves de enfermedad mitocondrial, ya que un mayor número de células productoras de energía normal puede mitigar la gravedad de la enfermedad. Tanto las células nerviosas como las musculares están particularmente sujetas a la enfermedad mitocondrial, debido a sus altos requerimientos de energía, y la condición causada por el deterioro de las células de las fibras musculares se conoce como miopatía mitocondrial.
La enfermedad de Leigh es en realidad un síndrome, ya que afecta tanto a los músculos como al cerebro, y también se llama encefalomiopatía mitocondrial. No existe una cura conocida para la enfermedad, y el tratamiento depende de su gravedad. Se han probado los complementos alimenticios en un esfuerzo por ayudar a reemplazar las sustancias necesarias para el cuerpo que las células afectadas no pueden producir. Se han utilizado formas combinadas de enzimas y aminoácidos naturales, como los suplementos de creatina, L-carnitina y coQ10, y aunque no se ha demostrado que mejoren en la enfermedad mitocondrial, generalmente se cree que son beneficiosos.