Co to jest choroba Leigha?
Choroba Leigha, powszechnie określana jako choroba Leigha, jest rzadkim zaburzeniem neurometabolicznym, które jest zaburzeniem uniemożliwiającym wytwarzanie energii przez komórki ośrodkowego układu nerwowego. Komórki nie są w stanie wytwarzać energii do wzrostu i dojrzewania, ponieważ nie są w stanie przetworzyć składników odżywczych z krwioobiegu w formę energii, którą komórka może wykorzystać jako paliwo. Ponieważ komórki nie są w stanie wytworzyć energii do wzrostu i utrzymania się, wyczerpanie energii kumuluje się, a komórki zaczynają się pogarszać i umrzeć. Ponieważ choroba Leigha uderza przede wszystkim w okresie maksymalnego wzrostu - od urodzenia do wczesnego dzieciństwa - i ponieważ wpływa ona na mózg w decydującym okresie rozwoju, choroba ta jest zawsze śmiertelna.
Choroba Leigha została odkryta na początku lat 50. ubiegłego wieku przez dr Denisa Leigha i wówczas została nazwana „śmiertelną” chorobą, ze względu na częstość występowania śmiertelnych zgonów wśród bardzo młodych osób. Charakteryzuje się szybkim rozwojem organizmu, a także napadami i utratą koordynacji. Choroba może również wystąpić w wieku młodzieńczym lub we wczesnym wieku dorosłym, ale kiedy tak się dzieje, jest określana jako podostra martwicza encefalomyelopatia (SNEM). Tendencja do dysfunkcji komórkowej jest uważana przez wielu specjalistów medycznych za dziedziczną po matczynej i stwierdzono, że jest powiązana z mutacją komórkowego DNA, materiału genetycznego komórki, który jest przekazywany do nowo utworzonych komórek.
W neurologii, medycynie zajmującej się badaniem mózgu i układu nerwowego, choroba Leigha jest klasyfikowana jako jedna z najcięższych postaci znanych chorób mitochondrialnych powodowanych przez wadliwe mitochondria komórkowe - część komórki, która wytwarza energię. Istnieją inne mniej śmiercionośne formy, w zależności od wpływu produkcji energii na komórki. Mogą istnieć mniejsze grupy komórek z nienormalnym materiałem genetycznym, powodując łagodniejsze formy choroby mitochondrialnej, ponieważ większa liczba normalnie wytwarzających energię komórek może złagodzić nasilenie choroby. Zarówno komórki nerwowe, jak i mięśniowe są szczególnie podatne na choroby mitochondrialne, ze względu na ich wysokie zapotrzebowanie na energię, a stan spowodowany pogarszaniem się komórek włókien mięśniowych jest znany jako miopatia mitochondrialna.
Choroba Leigha jest właściwie syndromem, ponieważ wpływa zarówno na mięśnie, jak i mózg, i jest również nazywana encefalomiopatią mitochondrialną. Nie ma znanego lekarstwa na tę chorobę, a leczenie zależy od jej ciężkości. Suplementy diety zostały wypróbowane w celu zastąpienia substancji potrzebnych organizmowi, których nie są w stanie wyprodukować dotknięte komórki. Zastosowano kombinowane formy naturalnych enzymów i aminokwasów - takie jak kreatyna, L-karnityna i suplementy coQ10 - i chociaż nie wykazano, aby poprawiały one medycznie chorobę mitochondrialną, ogólnie uważa się je za korzystne.