Qu'est-ce que la maladie de Leigh?
La maladie de Leigh, appelée généralement maladie de Leigh, est un trouble neurométabolique rare, qui empêche les cellules du système nerveux central de produire de l'énergie. Les cellules sont incapables de produire de l'énergie pour la croissance et la maturation, car elles sont incapables de convertir les nutriments contenus dans le sang en une forme d'énergie pouvant être utilisée par les cellules comme combustible. Étant donné que les cellules sont incapables de produire l'énergie nécessaire à leur croissance et à leur entretien, leur épuisement s'accumule et les cellules commencent à se détériorer et à mourir. Étant donné que la maladie de Leigh frappe principalement au moment de la croissance maximale - de la naissance à la petite enfance - et qu'elle affecte le cerveau à une période vitale du développement, la maladie est toujours mortelle.
La maladie de Leigh a été découverte au début des années 50 par le Dr Denis Leigh. À l'époque, elle était qualifiée de maladie «mortelle» en raison de sa prévalence parmi les très jeunes enfants. Elle se caractérise par une incapacité rapide du corps à se développer, ainsi que par des convulsions et une perte de coordination. La maladie peut également survenir à l'adolescence ou au début de l'âge adulte, mais lorsqu'elle le fait, elle est alors appelée encéphalomyélopathie nécrosante subaiguë (SNEM). De nombreux médecins spécialistes pensent que la tendance au dysfonctionnement cellulaire est héréditaire du côté maternel et qu’on a découvert qu’elle était liée à la mutation de l’ADN cellulaire, le matériel génétique d’une cellule qui est transmise à des cellules nouvellement créées.
En neurologie, domaine de la médecine qui étudie le cerveau et le système nerveux, la maladie de Leigh est classée parmi les formes les plus graves de maladies mitochondriales connues causées par des mitochondries cellulaires défectueuses - la partie de la cellule qui produit de l’énergie. Il existe d’autres formes moins létales, en fonction de la manière dont la production d’énergie des cellules est affectée. De plus petits groupes de cellules avec un matériel génétique anormal peuvent exister, produisant des formes plus bénignes de maladie mitochondriale, puisqu'un nombre plus élevé de cellules produisant de l'énergie normale peut atténuer la gravité de la maladie. Les cellules nerveuses et musculaires sont particulièrement sujettes aux maladies mitochondriales, en raison de leurs besoins énergétiques élevés, et l'état provoqué par la détérioration des cellules des fibres musculaires est appelé myopathie mitochondriale.
La maladie de Leigh est en réalité un syndrome, dans la mesure où elle affecte à la fois les muscles et le cerveau, elle est également appelée encéphalomyopathie mitochondriale. Il n’existe pas de traitement curatif de la maladie et le traitement dépend de sa gravité. Les compléments alimentaires ont été essayés dans le but d'aider à remplacer les substances nécessaires à l'organisme qui ne peuvent pas être produites par les cellules affectées. Des formes combinées d'enzymes naturelles et d'acides aminés - tels que la créatine, la L-carnitine et les suppléments de coQ10 - ont été utilisées et, bien que leur efficacité médicale ne soit pas démontrée, elles sont généralement considérées comme étant bénéfiques.