Qu'est-ce que la maladie de Leigh?

La maladie

Leigh, communément appelée maladie de Leigh, est un trouble neurométabolique rare, qui est un trouble qui empêche les cellules du système nerveux central de produire de l'énergie. Les cellules sont incapables de produire de l'énergie pour la croissance et la maturation car elles sont incapables de convertir les nutriments de la circulation sanguine en une forme d'énergie qui peut être utilisée par la cellule comme carburant. Étant donné que les cellules ne sont pas en mesure de produire l'énergie pour se développer et se maintenir, la déplétion énergétique s'accumule et que les cellules commencent à se détériorer et à mourir. Étant donné que la maladie de Leigh frappe principalement au moment de la croissance maximale - de la naissance à la petite enfance - et comme elle affecte le cerveau à une période de développement vitale, la maladie est invariablement mortelle. La maladie

Leigh a été découverte au début des années 1950 par le Dr Denis Leigh, et à cette époque, elle a été qualifiée de maladie «mortelle», en raison de sa prévalence pour les décès parmi les très jeunes. Il se caractérise par une défaillance rapide du corps à se développer, le long de Wavec des crises et une perte de coordination. La maladie peut également survenir pendant les années adolescentes ou adultes, mais lorsqu'elle le fait, elle est alors appelée encéphalomyélopathie nécrosante subaiguë (SNEM). La tendance de la dysfonction cellulaire est considérée par de nombreux médecins spécialistes hérités du côté maternel, et il s'est avéré être lié à la mutation de l'ADN cellulaire, le matériel génétique d'une cellule qui est transmis aux cellules nouvellement créées.

Dans la neurologie, un domaine de médecine qui étudie le cerveau et le système nerveux, la maladie de Leigh est classée comme l'une des formes les plus graves de maladies mitochondriales connues causées par des mitochondries cellulaires défectueuses - la partie de la cellule qui produit de l'énergie. D'autres formes moins mortelles existent, selon la façon dont la production d'énergie des cellules est affectée. Des groupes plus petits de cellules avec un matériel génétique anormal peuvent exister, produisant des formes plus douces oLa maladie mitochondriale, car un nombre plus élevé de cellules de production d'énergie normales peut atténuer la gravité de la maladie. Les cellules nerveuses et musculaires sont particulièrement soumises à une maladie mitochondriale, en raison de leurs besoins énergétiques élevées, et la condition causée par la détérioration des cellules des fibres musculaires est connue sous le nom de myopathie mitochondriale.

La maladie

Leigh est en fait un syndrome, en ce qu'elle affecte à la fois les muscles et le cerveau, et est également appelé encéphalomyopathie mitochondriale. Il n'y a pas de remède connu pour la maladie et le traitement dépend de sa gravité. Les compléments alimentaires ont été essayés dans le but d'aider à remplacer les substances nécessaires par le corps qui ne peuvent pas être produites par les cellules affectées. Des formes combinées d'enzymes naturelles et d'acides aminés - telles que la créatine, la L-carnitine et les suppléments COQ10 - ont été utilisées, et bien qu'elles ne se soient pas révélées procéder à une amélioration médicale de la maladie mitochondriale, elles sont généralement considérées comme bénéfiques.